假肥大（迪歇纳）型和贝克型 肌营养不良 是最常见的肌营养不良，常造成近端 躯干肌 无力 。 假肥大型与贝克型肌营养不良累及同样 基因 但 基因缺陷 是不同的，该基因是隐性的，在X 染色体 上（见 遗传学 ）。虽然女性可能携带该缺陷基因，但由于另一条正常X染色体的 代偿 ，可不发病。而任何有这种缺陷X染色体的男性将患病。 肌营养不良的男孩几乎完全没有一种重要的...
假肥大（迪歇纳）型和贝克型肌 营养不良 是最常见的肌营养不良，常造成近端躯干肌 无力 。 假肥大型与贝克型肌营养不良累及同样基因但基因缺陷是不同的，该基因是隐性的，在X染色体上（见第2节）。虽然女性可能携带该缺陷基因，但由于另一条正常X染色体的代偿，可不发病。而任何有这种缺陷X染色体的男性将患病。 肌营养不良的男孩几乎完全没有一种重要的肌蛋白即肌细胞增强蛋白...
假肥大型肌营养不良包括DMD（duchenne muscular dystrophy，DMD）和BMD（becker muscular dystrophy，BMD）两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。
小儿假肥大型肌营养不良 是好发于儿童的一种原发于 肌肉 组织的X- 染色体 隐性 遗传 的 等位基因 病。即父母携带此 基因 但不发病，二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型。 小儿假肥大型肌营养不良的病因 该病是 遗传...
贝克型进行性肌营养不良病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走);多不伴有 心肌 受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。 良性假肥大型肌营养不良症的原因 (一)发病原因 本症为 遗传性疾病 ，多属性 连锁隐性 遗传 ，个别为 染色 隐性遗传。 (二)发病机制 应用 分子 生物学方法 已将DMD的 基因定位 于X染色体Xp21.1～Xp21...
贝克型 进行性肌营养不良 病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。
由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌 营养不良 蛋白（dystrophin）缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。 1.检出携带者 极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少 进行性肌营养不良 患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌...
Duchenne型 营养不良 症(DMD)：也称 严重性假肥大型营养不良症 ，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见...
1.骨骼肌 DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下， 肌肉萎缩 ，腱反射减弱。由于骨盆带肌肉 无力 而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大，少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。 2.心脏...
诊断 典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础，但实验室检查是确定本病诊断的依据。 鉴别 疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD。BMD的临床与DMD相似，但发病年龄稍晚，进展缓慢，病情较轻，预后较好，存活时间较长。
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