多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。按遗传方式分为二型：（1）常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状；（2）常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显。常染色体显性遗传型多囊肾临床常见，约占终末期肾脏病的5％---10％。临床表现主要有肾脏肿大、血尿、蛋白尿、高血压，晚期可发生肾功能衰竭。本病目前治疗主要是积极控制高血压等并发症和防...
多囊肾 系累及双侧肾脏的先天性疾病。其肾内布满大小不等的 囊肿 ，有的相互间可沟通，使肾脏体积增大并压迫肾实质，使其萎缩造成功能损害，直至 慢性肾功能衰竭 。 多囊肾分为两型：婴儿型为染色体隐性遗传，常伴其它先天畸形，多于数月内死亡；成人型为染色体显性遗传，多中年发病，常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊变及 颅内动脉瘤 。
多囊肾 是遗传性 疾病 。是 肾囊性疾病 中最为常见的一种。根据遗传学特点，分为 常染色体显性遗传性多囊肾 （ADPKD）和 常染色体隐性遗传性多囊肾 （ARPKD）两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称 成人型多囊肾 ，是常...
发病原因 多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。 本病与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，其中有6人...
...少年期即出现 肾衰竭 ，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。 6.多囊肝 中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿， 结肠憩室 并发率较高。
...血尿 常见且可相当严重，造成原因尚不明了。当血块或结石下行时可表现肾绞痛。患者可自行发现有一 腹部包块 。感染（塞战、 发热 、肾区痛）是 多囊肾 的常见并发症。 膀胱刺激症 状可以是首发症状，随着肾功能不全的发生，可出现 头痛 、 恶心 呕吐 、 乏力 、 体重减轻 。 （2）体征：常可触及一侧或双侧肾脏，表面呈 结节 感。并发感染时，可有压痛。60%～7...
（一）发病原因 多囊肾 的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失，偶然是由于4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。 （二）发病机制 1.发病机制 肾囊肿 衍生于肾脏的上皮...
...体隐性遗传型PK 明显肿大的肾脏伴有肺发育不良，Potter特殊面容和肾功不全，主要见于新生儿。在年长儿，高血压、 水肿 、尿路感染和 门脉高压 可以是危重的信号。 临床表现和家族史常能提示本病，超声波或CT检查可证实诊断。对于有 蛛网膜下腔出血 家族史的患者，可行脑血管MRI检查。超声波可用于本病的筛查。尚未确立能较好用于临床和围产诊断的基因缺失筛查方法。
...%患者有蛋白尿，一般量不多，24h定量常在2g以下。 3. 高血压 有70%～75%患者发生高血压，所以妊娠期孕妇常合并 妊高征 ，可引起 多囊肾 病情发生恶化。 4. 腹部肿块 妊娠期随着子宫长大，腹部不易扪及肿大的多囊肾。但在非妊娠期体型 消瘦 的患者，有50%～80%可扪及腹部肿块。 5.感染 多囊肾常合并泌尿道感染。急性感染或化脓时表现为 寒战 、 ...
已有证据提示 囊肿 的发生是由于收集管和肾小管及其之间连接部的结构，在发育过程中存在缺陷。一头为盲端的排泄管与有功能的肾小球相连即成为囊肿。当这些囊肿增大时，就压迫邻近的肾实质，造成局部缺血而毁坏其功能并堵塞正常的肾小管，最终导致肾功能的进行性损害。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。