α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是血中 抗蛋白酶 成份-α1- 抗胰蛋白酶 （简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性 代谢病 ，通过 常染色体遗传 。临床特点为 新生儿肝炎 ，婴幼儿和成人的 肝硬化 、 肝癌 和 肺气肿 等。 治疗 目前尚无特效 疗法 ，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz 杂合子 ，其子女有225%的可能出现Pizz 表型 ...
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以 婴儿期 出现 胆汁淤积 性 黄疸 、进行性 肝功能 损害和青年期后出现 肺气肿 为主要 临床表现 的一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。常有家族发病史。 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因 (一)发病原因 本症为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。α1-AT是一种 多肽 糖蛋白 ，...
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是遗传性 抗胰蛋白酶缺乏 导致的 疾病 ，可引起肺和 肝脏 的病变。 α1- 抗胰蛋白酶 由肝脏产生，分布于 唾液 、 十二指肠 液、肺分泌液、泪液、鼻分泌液和 脑脊液 中。该酶阻断其他分解 蛋白酶 的作用，α1-抗胰蛋白酶缺乏致使其他酶破坏肺的组织。血中该酶缺乏意味着肝脏不能分泌该酶，该酶存留于 肝细胞 内可引起损害，即 肝纤维化...
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为 新生儿肝炎 ，婴幼儿和成人的 肝硬化 、肝癌和 肺气肿 等。
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 （α-1-antitrypsin deficiency）是以婴儿期出现 胆汁 淤积性 黄疸 、进行性肝功能损害和青年期后出现 肺气肿 为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。
目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子，其子女有225%的可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿 脐血 作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1-AT缺乏症患者，较有前途的治疗方法是：①肝脏移植；②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因，以使其产生α1-AT；③基因重组。
诊断本病可依靠有家族史、新生儿 胆汁 淤积，同时伴有 肺气肿 或反复 肺部感染 ，纸上蛋白电泳发现α 1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。无须鉴别。
...、尿色深。体检可发现 肝肿大 。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现 肝硬化 。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的 门脉高压 症为首发表现，患者常死于 上消化道出血 和/或 肝昏迷 ，常发生 肺气肿 。男性肝 硬化 和肝癌的发病率高于女性。 由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，...
蛋白电泳时α1-AT位于α1球蛋 白带 内，α1-AT为一种肝脏合成的糖蛋白，半衰期约4～5日。血清中有对胰蛋白酶活性起抑制作用的物质，其中α1-AT起90%的作用。除抑制胰蛋白酶活性外，α1-AT还可抑制糜蛋白酶、凝血因子Ⅻ辅助因子及中性粒细胞的中性蛋白水解酶作用。α1-AT存在于泪液、十二指肠液、唾液、鼻腔分泌物、 脑脊液 、肺分泌物及 乳汁 中，羊水中...
Tepson（1981）采用宫内取胎儿血检测α1-AT和基因定型，成功做出产前诊断，但宫内取血有一定危险，不能普遍应用；Kidd（1983）取羊水做细胞培养，用核酸杂交探针方法，直接分析DNA，可做出产前诊断，已用于临床。如父母为杂合子PiMZ基因型，第1胎PiZ患有难以治愈的严重肝病，则第2胎78%仍可有肝病，应重视遗传咨询和产前诊断。
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