医学遗传学/性别和性染色

1.性别的决定 人类有X和Y两种 性染色体 ,但决定个体的 表型 性别是Y 染色体 。从临床上看,除个别例外,凡有Y者皆为男性,否则均为女性。因为Y染色体上有决定 睾丸 发育的睾丸决定因子(testis determining factor,TDF),而睾丸的存在决定了个体的性别。 2.X染色体的 失活 女性有两条X染色体而男性只有一条,但女性X染色体的 基...

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姐妹染色单体交换

...交换 sister chromatid exchange, SCE 四分体 tetrad :在 减数分裂 中,一条来自父方,一条来自母方的 染色体 叫做 同源染色体 。同源染色体 两两 配对,复制后,由于每条染色体都含有两条 姐妹染色单体 ,因此,配对后的每对同源染色体都含有四条 染色单体 ,叫做四分体。每个四分体都有2条染色体,2对姐妹染色单体,4个 DN...

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X射线检查

X射线检查 (X-ray examination),用 X射线 诊断疾病的方法。一般可分普通检查、特殊检查和造影检查。普通检查包括透视和X射线摄影,为X 射线 检查中使用最常用的基本方法。有时为了深入检查,进一步明确诊断,还须进行某些特殊摄影和各种造影。 电子计算机X射线断层成像 是在 X射线检查 基础上发展起来的医学影像诊断技术。 透视 透视是一种简便而常...

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X”型腿

x型腿医学上称 膝外翻 ,俗称八字步,是非常常见的 下肢 畸形 。 “X”型腿的原因 属于 生长期 间的 下肢 变化, 一般会在四至六岁期间产生, 如四至五六岁以后仍然出现X形腿,其原因可能是先天性遗传或后天因坐姿不良如W形坐姿等形成。造成 “X”型腿 的主要原因有三种,一种是小儿的 佝偻病 ,一种是先天的 遗传 ,另外还有一少部分是因为 软骨 发育障碍, ...

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X综合征

X综合征 是指具有劳力性 心绞痛 或心绞痛样不适的 症状 ,活动平板ECG 运动试验 有ST段压低等 心肌缺血 的证据,而CAG示冠脉正常或无阻塞性病变的一组临床 综合征 。 X综合征的病因 (一)发病原因 本病的发病原因尚未完全清楚,最常提出的有下列3种假设:由于NO的生成减少所致的 内皮 依赖性冠脉扩张受损、对 交感神经 刺激的敏感性增高和运动介导的冠脉...

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近端着丝粒染色

英文:acrocentric chromosome 在细胞分裂中期可见有些 染色体 的 着丝粒 位于染色体的一端,其短臂极短,即 近端着丝粒染色体 。如人类染色体D组(13、14、15号染色体)和G组(21、22号染色体)染色体就是近端着丝粒染色体。其染色体短臂(近端)末端常带有随体。

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亚中着丝粒染色

亚中着丝粒染色体 (submetacentric chromosome):这种 染色体 着丝粒 靠近染色体的中部,染色体的两臂不等长。在 有丝分裂 的后期, 着丝点 牵丝将染色体拉向两极时, 亚中部着丝粒 染色体呈“L”形。

http://zhongyibaodian.net/a/12579.html

不等二价染色

不等二价染色体 heteromorphic bivalent chromosome, unequal bivalent chromoso-me 成对的 染色体 其大小或形状不一样,这样的二价染色体称为不等二价染色体, 亦称为异形二价染色体。有人只按 着丝粒 位置的不同把不等二价染色体再细分为非对称的二价染色体。在X染色体和Y染色体的配对及杂种或 染色体畸变 ...

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染色体遗传

参看 《医学遗传学基础》- 常染色体遗传

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多着丝粒染色

多着丝粒染色体 polycent(rome)ricchromosome 指具有二个以上 着丝粒 的 染色体 。也就是复合染色体,或由于 易位 、倒位等原因形成的次级染色体。多着丝粒的染色体在分裂后期 染色单体 平行分离。此外,由 射线 所引起的断裂的染色体断片也具有向两极移动的能力,因此与分散型着丝粒型的染色体在外观上很难区别。

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