北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。 据丁洁教授介绍，AS主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋及眼部异常，是预后严重的遗传性肾脏病，在遗传性肾脏疾病中属于...
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
从前节叙述中，已可看出 基因治疗 的研究与实践中存在着若干重要问题。 1．导入 基因 的稳定高效表达 外源基因 转移入病人体内 细胞 表达，首先与转移方法有关。 化学 和 物理 方法所导入的基因效率低，自然表达也差。选择适当的 受体 细胞，也是为了导入基因能稳定高效的表达。 骨髓 作为受体细胞使用最多。 反转录病毒 载体介导基因，只能对分裂状态时的细胞进行传...
...些常见的先天畸形（congenitalmaiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenic disease）。正因为它们的遗传基础很复杂...
了解它的遗传机制，对于掌握其发病机制的基础知识，对于临床实践应用，都具有重要的意义。遗传方面的研究对于了解临床 分离物 中对抗生素的 抗药性 的产生是非常有用的。目前，遗传研究工作的主要方面是使用 细胞遗传 技术去了解 淋球菌 感染 的发病机制，去鉴别那些和感染有直接关系的菌体成分。 一、遗传物质的交换机制 淋球菌和其他 细胞 一样， DNA 是其遗传物质。...
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如...
...，当试验结束两组出现不同结果时可以认为是治疗措施的作用。另外，由于采取上述各项试验步骤，一般认为研究结果或谁的假设较为可靠。 临床试验的另一特征是实施治疗措施后，在时间上向前观察和追踪研究对象，因此它是一种前瞻性研究。但不一定对全部研究对象于同一日期开始观察和追踪，只要从明确的规定时间开始即可。 临床试验是在人体上进行的，而且是研究人员主动地实施各项治疗措施...
人类 许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传（multifactorial inheritance）。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（％）来表示，称为遗...
各种 遗传病 的 基因 异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和 突变 两大类型。后者包括单个 碱基置换 、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的 三核苷酸 重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13-2）。如基因缺失可用 基因探针 杂交，PCR 扩增 直接检测； 点突变 ...
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