又称，强直性瞳孔综合征；瞳孔 紧张 症。 【病因和机理】 病因尚不清楚。其病变部位可能在:①睫状神经节以及睫状神经，或其附近的病变；②上颈髓部病变；③动眼神经核病变。但此综合征为何伴有 膝腱反射消失 ，至今机理不明。 【临床表现】 多发生于30岁以下的女性。以瞳孔紧张及膝 腱反射消失 为主要症状。表现为一侧瞳孔散大，光反应及调节反应消失。但强光持续照射半分钟...
又称Garland –Moorehuse 氏综合征、Sjogren 氏Ⅱ型综合征， 遗传性共济失调 — 白内障 —侏儒—智力缺陷综合征。 【病因和机理】 病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。 【临床表现】 特征为白内障、 共济失调 、侏儒和 智能障碍 。 男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性，出生...
又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质 营养不良 等。 【病因和机理】 病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起机体发育和功能障碍。 【临床表现】 特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种 毛发异常 等。 家族中多见于男性，一般生后1～5个月内正常。起病后由于...
痴呆综合征 (dementia syndrome) 是慢性全面性的精神功能紊乱，以缓慢出现的 智能减退 为主要临床特征，包括记忆、思维、理解、判断、计算等功能的减退和不同程度的 人格改变 ，而没有 意识障碍 。多见于起病缓慢，病程较长的脑器质性 疾病 ，故又称为慢性 脑病 综合征 (chronic brain syndrome)。 痴呆综合征的病因 多数 痴...
痴呆综合征 (dementia syndrome) 是慢性全面性的精神功能紊乱，以缓慢出现的 智能减退 为主要临床特征，包括记忆、思维、理解、判断、计算等功能的减退和不同程度的 人格改变 ，而没有 意识障碍 。多见于起病缓慢，病程较长的脑器质性 疾病 ，故又称为慢性 脑病 综合征 (chronic brain syndrome)。 痴呆综合征的病因 多数 痴...
又称 前斜角肌综合征 、Adson氏综合征、Coote氏综合征。 【病因和机理】 由于在前斜角肌和中、后斜角肌间经行的臂丛和锁骨下动脉在两肌间受压引起。常需 颈肋 或畸形的第一肋骨等解剖因素，以及由于搬运重物或肌肉松弛使用下垂等附加因素共同作用。 【临床表现】 特征为自肩部向上肢放射的疼痛、感觉异常、肌力降低以及上肢的血循环障碍。 多见于20～30岁女性，右...
又称，Bernharat-Rondrome综合征、感觉异常性肢痛。 【病因和机理】 部分病人原因不明，继发性者原因如下： 1.局限性： （1）椎管内或椎管旁: 脊髓病变 如 多发性硬化 、 脊髓空洞症 、 梅毒 ；脊神经根性如神经根炎、神经根受压；脊膜性如脊膜炎、脊髓麻醉；椎间性如腰椎间 盘突出、骨刺、骨炎、脊椎滑 脱症 。 （2）腰部:腰部手术，回盲部炎症...
又称，一侧颅底综合征；Garcin-Guillain 氏综合征。 【病因和机理】 颅底肿瘤（蝶骨、颞骨、眶内、中颅窝 脑膜瘤 、岩骨附近 肉瘤 ）或来自颅骨下部的颅外肿瘤（上颌窦、鼻腔、鼻咽部肿瘤）向颅底蔓延，导致一侧颅神经完全或不完全性损害。 【临床表现】 一侧性颅神经全部受损；缺乏脑实质性损害症状，即无运动系统、感觉系统以其它脑损害的症状和体征；缺乏颅压...
又称Lennox-Gastaut氏综合征、瞬目—点头— 跌倒发作 、 肌阵挛 性起立不能小发作等。 【病因和机理】 病因未明。特发性者占10～30%。基础疾病中 精神发育迟滞 占绝大多数，其次为 脑性瘫痪 、颅脑外伤后遗症、脑炎后遗症等，本病可能为脑发育障碍加上某种器质性损害的疾病。 【临床表现】 特征为特殊的临床发作和脑电图弥漫性、规则性的棘慢波综合征。 ...
又称，尖头 并指（趾）畸形 ；并指（趾）尖头综合征。 【病因和机理】 过去认为本病是骨炎、 佝偻病 、羊水索条压迫、 先天性梅毒 、 风疹 等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。 【临床表现】 （一）尖头畸形 头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟门部向前上隆起。眼窝较浅， 眼球突出 ，两...
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