...NPHP1区域的部分序列。研究者利用这些设计了该区域的新多态性标记，以检测NPHP1的杂合子缺失，这弥补了诊断上的缺陷。标记包括了5个位于NPHP1常见大范围缺失区域的新多态性微卫星位点。他们将2个和3个NPHP1缺失区域的多态性标记结合1...
...中还存在缺陷。 通过人类基因组计划可得到nphp1区域的部分序列，erikaheninger等利用这方面的信息寻找这个区域新的多态性标记，以检测nphp1的杂合子缺失，从而弥补诊断上的缺陷。 常见的nphp1大段缺失产生了5个新的多态性...
...重点，准确选择具有明确病理生理学基础的血管紧张素转换酶基因、白细胞介素-1受体拮抗剂基因、葡萄糖转运蛋白和胰岛素受体底物-1基因作为关键性候选基因，观察了解这些候选基因的多态性的分布，对iga肾病、狼疮性及糖尿病肾病这3种疾病不同病例分别进行...
...基于药物基因组学的个体化治疗，将是肺癌治疗的理想之路。 韩宝惠教授首先指出，在治疗“同一种或同一群”肿瘤患者时，在其病理组织学相同的情况下，其生物学特性（单核苷酸多态性，SPN）仍存在差异。他说，遗传多态性在个体间是存在显著差别的，而起源于...
...of Chinese crude drugs; Summarization;【摘要】DNA指纹图谱可从分子水平对中药材的种质进行准确的鉴定。文章介绍了随机扩增多态性DNA技术、限制性片段长度多态性分析技术、mRNA差异显示技术、微卫星DNA...
...以往有研究者提出,二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)、胸苷酸合成酶(TYMS)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性可预测氟尿嘧啶(FU)的毒性,但德国斯图加特大学Schwab等的新研究却表明,这些基因多态性预测FU毒性的价值有限。该论文...
...100的2980～3780一段可被阻止，其他单克隆抗体无阻止作用；②缩短的ApoB异构体缺乏羧基端，则不能与LDL受体结合；③羧基端有三个区域可与肝素结合，该区域含有几簇带正电荷的氨基酸残基，其中之一的序列与ApoE区域的序列有同源性，这一...
...DNA限制性片段长度多态性（restricitionfragment length polymorphism, RFLPs）连锁分析法是指由于缺失、重排或碱基置换的结果，使DNA分子中原有的某种限制性内切酶的识别位点发生改变，或是消失或是...
... length polymorphism限制性片段长度多态性158retinitis pigmentosa视网膜色素变性58retinoblastoma视网膜母细胞瘤168reunion重接，重连14reverse genetics逆向...
...高脂蛋白血症。从遗传基因角度考虑，原发性高脂蛋白血症一定由遗传基因突变引起。从生化角度考虑是基因突变所致的基因表达的产物蛋白质水平上的缺陷，如Apo、酶和受体蛋白的异常。Apo异常多见于ApoE变异，典型例子是Ⅲ型高脂蛋白血症，ApoB变异...
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