...随着对基因认识的不断深入，发现在同种生物的不同个体之间，尽管其蛋白质产物的结构和功能完全相同或仅存在着细微的差异，但在DNA水平却存在着差异，尤其在不编码蛋白质的区域以及没有重要调节功能的区域表现更为突出。这种不影响生物体表型的DNA突变...
...作用中的意义，以统计学来分析基因突变与药效的关系，将基因的多态性与药物效应的个体多样性紧密地联系在一起，并使其对个体化治疗具有更强的针对性和应用价值。 韩宝惠教授指出，近年来，有越来越多的晚期肺癌患者经过多学科综合治疗，获得了3年、5年的...
...分型技术由抗原水平发展到基因水平。（一）限制性片段长度多态性检测技术这是首先建立的对多态性进行检测的DNA分析技术。个体间抗原特异性来自氨基酸顺序的差别，后者由编码基因的碱基顺序不同所决定。这种碱基顺序的差别造成限制性内切酶识位置及酶切位点数...
...一、低密度脂蛋白受体LDL受体通过识别脂蛋白表面的ApoB和E而介导脂蛋白的清除。将人类LDL-R基因在小鼠体内增强表达后，标有同位素的LDL清除加快十倍以上，血浆ApoB和ApoE水平则下降90%。LDL的快速清除主要通过肝脏完成。当用...
...一、低密度脂蛋白受体LDL受体通过识别脂蛋白表面的ApoB和E而介导脂蛋白的清除。将人类LDL-R基因在小鼠体内增强表达后，标有同位素的LDL清除加快十倍以上，血浆ApoB和ApoE水平则下降90%。LDL的快速清除主要通过肝脏完成。当用...
...单链构象多态性（signlestrand conformation polymorphism,SSCP）是指单链DNA由于碱基序列的不同可引起构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同，从而可用于DNA中单个碱基的...
...给了子代，可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用基因组中广泛存在的各种DNA多态性位，特别是基因突变部位或紧邻的多态性位点作为标记。RFLP、VNTR、SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。二、基因异常与诊断方法的...
...的碱基排列顺序大部分相同，但也存在极小的差异，主要体现在ＤＮＡ片断上个别碱基的不同。这种遗传性变异被称为“单核苷酸多态性”。而人体细胞中大段ＤＮＡ缺失或增加的现象，则被科学家称为“副本数多态性”（ＣＮＰ）。但这种多态性此前一直被认为只是...
...发病率为一万人有2～3人，究其原因，ApoE2纯合子遗传因素是主要的，然而还与环境因素等的影响如甲状腺机能亢进肿瘤以及家族性复合型高脂蛋白血症等。ApoE突变点的主要位点如表10-6所示。表10-6 主要ApoE突变点突变部位IEF泳动位置基因...
...与肥胖相关的染色体区域包括tnf-α基因，与编码热休克蛋白70相邻。 突尼斯的l.chouchane博士及其同事选取343例肥胖患者和174例健康者进行病例对照研究，通过研究tnf-α和hsp70-2的启动子区域,对tnf-α多态性和热休克...
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