...视力模糊、眼球胀痛、严重者几小时、几天失明。视野改变以中央暗点、生理盲点扩大或（及）向心性缩小多见等。（二）Leigh氏综合征 是一种罕见的常染色体隐性遗传性脑脊髓病。多见于婴儿或儿童，在6～12月内死亡，偶见于少年或成年。病孩消瘦，运动...
...小儿Bernard-Horner综合征,小儿Claude-Bernard-Horner综合征,小儿Horner综合征,小儿刺激性颈交感神经麻痹,小儿霍纳氏综合征,小儿霍纳综合征,小儿颈交感神经麻痹症候群,小儿颈交感神经麻痹综合症,小儿颈...
...小儿Reye综合征,小儿病毒感染性脑病综合征,小儿肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征,小儿肝脏脂质沉着症,小儿急性进行性脑病,小儿赖氏综合症,小儿雷耶氏综合征,小儿雷耶综合征,小儿脑病伴内脏脂肪变性,小儿呕吐病 赖氏综合征（Reyes ...
...马弗西氏综合征 Maffucci综合征是指多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤，是一种先天性而非遗传性疾病。无地区及人种易发倾向，多见于男性，多自青春期前后发病，病史长，通常无痛性，但由于肿瘤的存在可能影响肢体的功能。Maffucci于...
...维-奥二氏综合征,维-奥综合征,维斯科特-奥尔德里奇综合症 维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病。...
...男性特纳氏综合征,男性特纳综合症,男性吐纳综合征 本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。...
...小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯·巴尔氏综合征,小儿路易斯·巴尔综合征,小儿毛细血管扩张性共济失调综合征,小儿毛细血管扩张运动失调综合征 共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性...
...小儿Garrod综合征,小儿褐黄病综合征,小儿黑酸尿综合症,小儿加罗德氏综合征,小儿加罗德综合征,小儿内源性褐黄病,小儿尿黑酸尿 黑酸尿综合征（alkaptonuria）即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜...
...小儿白质海绵样变性综合征,小儿卡纳万氏综合征,小儿卡纳万综合征,小儿脑白质海绵状变性综合症,小儿神经系统海绵状退行性变性,小儿中枢神经系统海绵样变性 脑白质海绵状变性综合征（Canavans syndrome）即中枢神经系统海绵样变性，...
...小儿恶性大疱性多形红斑,小儿费-郎二氏综合征,小儿诺伊曼综合征Ⅱ,小儿皮肤黏膜眼综合征,小儿史-约综合症,小儿斯-琼综合征,小儿斯-约二氏综合征,小儿眼-口-外生殖器综合征,小儿重症多形红斑 小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征（...
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