...佝偻病是小儿常见的疾病，俗称小儿软骨病，是儿童期骨骼发育不良的表现。临床表现主要有囟门闭合延迟，乒乓颅，出牙迟，牙齿稀疏细小，牙缝隙大，鸡胸，串珠肋，X型腿，0型腿等等。佝偻病分为遗传性和非遗传性两种，两种佝偻病的原因都是身体缺钙，但是...
...肾小管酸中毒是肾小管不能充分将血中的酸分泌入尿中的一种疾病。正常情况下，肾脏清除血中的酸并将其泌入尿中。肾小管酸中毒时，肾小管不能正常行使功能，使泌入尿中的酸量减少，其结果酸潴留在血中，发生代谢性酸中毒(见第138节)，从而导致下列异常：...
...(一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体，长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异，此外还发现5...
...遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。...
...脑中所含的β-淀粉样蛋白，至今已进展至有多种功能的神经介质——p物质，并由于它在中枢神经系统随年龄的变化而变化的特点，认为它是一种老龄化物质。 尽管研究者对老年性痴呆这种中枢神经退行症的发病机理和病理生理过程至今还不十分清楚，但在老年性痴呆...
...XX,del (1) (pter →q21∷q31→qter )表示1号染色体长臂2区1带与1区1带处断裂，其间片段丢失，下行括号内说明了异常染色体的构成。3.臂间倒位 46，XY，inv (2) (p21q31)46, XY, inv(2...
...)遗传性维生素D依赖性佝偻病：它是一种罕见的遗传性疾病，因先天性肾1α-羟化酶缺陷，导致体内25(OH)D3不能转变为1，25-(OH)2D3，使骨矿化障碍，因此又称假性维生素D缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～...
...porphyria）卟啉病是一种遗传性的卟啉代谢异常的疾病。卟啉或卟啉前体增多以致发生病变和症状。根据卟啉产生的部位分为肝性卟啉病与红细胞生成性卟啉病。在肝性卟啉病中的急性间歇型是一种常染色体显性遗传病。其发病机理是肝脏产生过多的卟啉前身物，...
...染色体是细胞内的一个重要组成部分，它是遗传的物质基础，也就是说人类的许多特征(如外形、相貌、性格等)和疾病是通过染色体遗传给后代的。染色体一旦发生异常，就可以引起许多遗传性疾病。染色体的政党数目为46条，其中2条为性染色体，44条为常...
...(一)发病原因 本病为常染色体显性遗传，为编码α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。 (二)发病机制 为常染色体显性遗传，为编码α-4 gap junction蛋白...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
