由于细胞表面标志、单克隆抗体以及基因工程技术的应用，发现越来越多的膜表面分子和蛋白分子属于Ig超家族，主要包括T细胞、B细胞识别抗原受体及其信号转导分子，免疫球蛋白重链和轻链，MHC抗原及相关分子，免疫球蛋白Fc段受体，某些细胞因子受体，与神经系统功能和粘附有关的分子，某些粘附分子和分化抗原等（表3-1）。 表3-1 免疫球蛋白超家族的组成（举例） 成 员 ...
...lloo等报告，基因变异在遗传性发病机制中有重要作用，评估妇女 乳腺癌 发病危险时，需了解其有无致癌基因brca1、brca2或tp53变异家族史。 lalloo及同事对年轻(≤30岁)乳腺癌病人的brca1、brca2和tp53变异情况进行了检测，并详细了解病人的家族史。(lancet2003?361?1101) 结果显示，brca1、brca2或tp53...
免疫分子的命名根据不同的角度往往有不同的归类和命名，图3-3归纳了人白细胞分化抗原（CD）、粘附分子（AM）、免疫球蛋白超家族（IGSF）、细胞因子受体（CKR）、补体受体（CR）以及主要组织兼容性复合体抗原（MHC）等免疫分子命名的相互关系。 （1）A表示CD命名范围中的粘附分子，如CD49a/CD29、CD49b/CD29、CD49c/CD29、CD49...
家族性良性天疱疮 (familial benign pemphigus)又称为Hailey-Hailey病，1939年报道本病。是一种 显性 遗传性 皮肤病 ，亦可见无家族史病例。本病少见，可由于摩擦，阳光照射，损伤及 细菌感染 而激发，有人认为本病与达里埃氏病有某种联系。 家族性良性天疱疮的病因 (一)发病原因 由于可形成 角化不良 ，所以本病被认为是 毛...
家族性结肠息肉病 归属于 腺瘤 性 息肉 综合征 ，是一种 常染色体 显性 遗传性 疾病 ，偶见于无家族史者，全结肠与 直肠 均可有多发 性腺 瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。 本病患者大多数可无 症状 ，最早的症状为 腹泻 ，也可有腹绞痛、 贫血 、 体...
家族性高胆固醇血症 familial hypercholesterolemia 一种遗传性 高脂蛋白血症 。患者β- 脂蛋白 和前β-脂蛋白两者都增高，而且血 胆固醇 也增加。可出现 黄色瘤 和 动脉硬化症 。 家族性高胆固醇血症是一种 常染色体 显性 遗传疾病 ，人群发生比例为1:500，其特征为 低密度脂蛋白 （LDL）-胆固醇水平明显升高，常常超过61...
...乳头状癌 、滤泡状癌和 未分化癌 ，占 甲状腺癌 的大部分。而甲状腺髓样癌则起源于甲状腺C细胞。既往的认识中，具 遗传 倾向的甲状腺癌主要为家族性髓样癌，而非髓样癌一般是散发性的。1955年，英国的Robinson和Orr最先报道了一对同卵 孪生 子先后患甲状腺非髓样癌。1975年Nemec等报道了一对母子患有甲状腺非髓样癌，并可明确排除 放射线 照射和已知...
家族性肾淀粉样变 ( Familial renal amyloidosis ) 分类系统及外部资源 ICD - 10 E 85.0 ICD - 9 277.3 OMIM 105200 DiseasesDB 33335 eMedicine med/3379 家族性肾淀粉样变 ( Familial renal amyloidosis 、或称"家族性 内脏 淀粉样...
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