...结合到细胞基因组中提供安全有效的方法。 苯丙酮尿症是一种普遍的遗传性疾病，美国新生婴儿的发病率是万分之一，该疾病主要遗传苯丙氨酸烃化酶(pah)的两种突变基因。 研究结果将发表在本周的《美国国家科学院院刊》中。 苯丙酮尿症(...
...一大批遗传病因都从分子水平得以阐明，并迅速对基因定位、基因诊断及产前诊断以至基因治疗取得丰硕成果。展望未来，现今医学遗传学正在研究的热门课题是：1．人类基因组计划（human genomeproject）1986年Berg提出将人类基因组的...
...一大批遗传病因都从分子水平得以阐明，并迅速对基因定位、基因诊断及产前诊断以至基因治疗取得丰硕成果。展望未来，现今医学遗传学正在研究的热门课题是：1．人类基因组计划（human genomeproject）1986年Berg提出将人类基因组的...
...诊断 除了可能发生的腹部肿块外，马蹄形肾常无自身特有的症状，临床上的表现是非特异性的。许多异常可在超声或分泌性尿路造影中偶尔发现。围生期超声检查可在出生前发现异常，其影像学表现十分容易诊断。 鉴别 1.块状肾 相对少见，可有腰痛和消化道...
...诊断 根据病史、临床症状与体征，结合实验室检查及组织学检查可以明确诊断。 鉴别 1.肾结核 病程迁延数年以上，有腰痛、低热、脓尿、血尿及膀胱刺激症状，与肾放线菌病症状相似。但多有肺结核病史，有明显尿频及终末血尿。血沉增快，连续尿沉渣涂片...
... 2.高血压 患者可因肾血流量下降导致继发性高血压，多数于起病后1～2周出现中～重度顽固性高血压。先天性肾血管畸形或压迫，病人可于婴幼儿期或青少年期起病。体格检查在部分病人可发现上腹部正中线两侧或腰部有血管杂音。 3.肾集合管受累 常引起...
...次全面的视光学检查，做一下可能患近视的评估和预测。如果发现远视储备值不够，要采取合适的防控措施加以预防。 近年来，我国青少年近视的年龄在提前，这些孩子以后每年又不断地增加度数，往往到了高中就会达到600度以上了。高度近视很容易造成视觉损害，...
...内脏利什曼病、普通变异型肾小球肾炎、麻风、巴西芽生菌病、IgA缺陷、胰岛素依赖的糖尿病（IDDS）、恰加氏病（非洲锥虫病）和艾滋病。近几年来，已对大多数补体分子的结构和遗传学特征进行了较深入地研究，发现许多补体分子遗传上的异常与某些疾病的...
...基底膜病，仅仅发现肾小球基底膜变薄可能会引致错误的临床病理结论。因此，当在肾活检标本发现致密层变薄时，仔细询问患者家族史，继而检查有无蛋白尿、听力障碍、眼科学异常，以鉴别奥尔波特综合征和薄基底膜病。但感觉神经性耳聋对奥尔特综合征的诊断并非必需。...
...反叛行为，逃学，成绩突然下降 • 抱怨身体不舒服如头痛 胃痛 疲劳 • 吸烟酗酒性行为混乱 • 常常想死亡 青少年抑郁症如何诊断 抑郁症的诊断很难，没有确切的方法，医生常通过心理测试和与他本人家人同学及老师朋友细致的了解情况作出判断。抑郁症...
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