...先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见，男多于女，常有家族史，属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征的。...
...先天性是一种先天性常染色体隐性遗传性皮肤病。主要为全身或部分表皮过度角化，颗粒层萎缩或消失及皮脂腺萎缩，致使皮肤干燥、粗糙呈鱼鳞状。 【症状】 父母多为近亲结婚。出生时皮肤即有干燥、潮红、发亮，似蒙上一层棕黄色牛皮纸。眼睑外翻，由于...
...红皮病是一种严重的皮肤病，来势凶猛，死亡率可高达10%～20%。 红皮病患者皮损遍及全身，皮肤失去了抵御外界细菌的能力，加之使用皮质激素，机体抵抗力低下，极易感染。一旦发现感染灶，要及时给以足量有效的抗生素，力争在短期内控制感染。...
...疾病简介 严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,scid)、swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性b细胞性t...
...病人没有其它的眼部异常，亦无全身疾思，可能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关，但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。 1、遗传 近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的...
...(一)发病原因 先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合征常有继发因素。 (二)发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，...
...患上遗传病，例如出现先天缺陷，如外貌奇特、身体极端不平衡、发育迟缓及行为怪异等等，又或是家族?有多名成员患有心?病或等疾病。另一类是怀孕期间的夫妇，可能在过去的怀孕中出现过问题，例如高龄问题、多次、婴儿猝逝及近亲通婚等。希望透过遗传谘询看看...
...（一）发病原因 肝内胆管囊状扩张症的确切病因尚不十分清楚，多数学者认为，Caroli病是一种染色体隐性遗传所致的先天性疾病，可能是胆管先天性结构薄弱或交感神经缺如所引起。 （二）发病机制 Caroli指出其特点为： ①肝脏汇管区有较多小...
...湿疹样，偶或皮下结节。溃疡可在结节或斑块的基础上发生，或因淋巴结或骨骼等病变波及皮肤所致。 2.非特异性损害 较常见，常表现为表皮剥蚀、红斑、苔藓样变、痒疹样或红皮病等。其他如皮肤苍白、荨麻疹、多形红斑、结节红斑、毛发红糠疹、类天疱疮、...
...型：为松弛的大疱，nikolsky征阳性，愈后留疤痕及萎缩。常伴有表皮囊肿和粟丘疹。毛发、牙齿常不累及，但少数病例粘膜可累及。可伴有、毛周角化、多汗症、厚甲及爪样甲等。属常染色体显性遗传。 ⑶ 隐性营养不良型：疱大而松弛，可为水疱和血疱，...
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