...先天性结缔组织缺陷病,临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见,男多于女,常有家族史,属常染色体显性遗传,也有隐性遗传为特征的。...
...先天性是一种先天性常染色体隐性遗传性皮肤病。主要为全身或部分表皮过度角化,颗粒层萎缩或消失及皮脂腺萎缩,致使皮肤干燥、粗糙呈鱼鳞状。 【症状】 父母多为近亲结婚。出生时皮肤即有干燥、潮红、发亮,似蒙上一层棕黄色牛皮纸。眼睑外翻,由于...
...红皮病是一种严重的皮肤病,来势凶猛,死亡率可高达10%~20%。 红皮病患者皮损遍及全身,皮肤失去了抵御外界细菌的能力,加之使用皮质激素,机体抵抗力低下,极易感染。一旦发现感染灶,要及时给以足量有效的抗生素,力争在短期内控制感染。...
...疾病简介 严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,scid)、swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性b细胞性t...
...病人没有其它的眼部异常,亦无全身疾思,可能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关,但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。 1、遗传 近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的...
...(一)发病原因 先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病,其基因定位于19号染色体长臂,故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合征常有继发因素。 (二)发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,...
...患上遗传病,例如出现先天缺陷,如外貌奇特、身体极端不平衡、发育迟缓及行为怪异等等,又或是家族?有多名成员患有心?病或等疾病。另一类是怀孕期间的夫妇,可能在过去的怀孕中出现过问题,例如高龄问题、多次、婴儿猝逝及近亲通婚等。希望透过遗传谘询看看...
...(一)发病原因 肝内胆管囊状扩张症的确切病因尚不十分清楚,多数学者认为,Caroli病是一种染色体隐性遗传所致的先天性疾病,可能是胆管先天性结构薄弱或交感神经缺如所引起。 (二)发病机制 Caroli指出其特点为: ①肝脏汇管区有较多小...
...湿疹样,偶或皮下结节。溃疡可在结节或斑块的基础上发生,或因淋巴结或骨骼等病变波及皮肤所致。 2.非特异性损害 较常见,常表现为表皮剥蚀、红斑、苔藓样变、痒疹样或红皮病等。其他如皮肤苍白、荨麻疹、多形红斑、结节红斑、毛发红糠疹、类天疱疮、...
...型:为松弛的大疱,nikolsky征阳性,愈后留疤痕及萎缩。常伴有表皮囊肿和粟丘疹。毛发、牙齿常不累及,但少数病例粘膜可累及。可伴有、毛周角化、多汗症、厚甲及爪样甲等。属常染色体显性遗传。 ⑶ 隐性营养不良型:疱大而松弛,可为水疱和血疱,...
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