...西医治疗 本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指（趾）、并指（趾）畸形等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。 以上内容仅供参考，如有需要请详细...
...并形成黏液栓，管壁结构正常或变薄，但无软骨发育异常，相应肺段呈不张或气肿，取决于狭窄或阻塞的程度。 气管软化症表现为气管软骨局部缺如，由于呼吸道气管阻塞和反复呼吸道感染，故同时有支气管炎表现。局灶性或弥漫性气管软骨环发育不全则表现为管壁呈...
... inheritance），几乎全部见于男性患者。女性可能是基因携带者。家族中可有多人发病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。 部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸...
...牙科畸形或缺陷类型较多，有大有小，有简单的，也有复杂的。 比如大的有颌骨的畸形，包括上下颌前突或下颌前突、反合开合、小下颌等。而牙的畸形或缺陷则有牙齿形态大小的异常如过小牙、锥形牙、釉质发育不全、异形牙、各种原因造成的牙冠缺损、断裂等。 ...
...预防： 先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，...
...（一）发病原因 软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对...
...西医治疗 无明显临床症状的肺发育不全可以不做任何治疗，有反复咯血或肺部感染，甚至发育迟缓，且合并有残余肺有支气管或血管畸形者，须行肺叶或全肺切除，但全肺切除要非常慎重，必须确定健侧肺功能完全正常，否则会致残，甚至死亡。手术时要特别注意解剖...
...（一）发病原因 本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。 （二）发病机制 此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该...
...典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性闭经及缺乏第二性征之外，尚有呆板...
...四环素类药对8岁以下的孩子已被禁用。 因为用后常可刺激胃肠道，引起恶心呕吐、腹泻；8岁以前的孩子过多服用四环素后，可造成四环素牙，使牙齿变成永久性黄棕色，甚至使乳牙及恒齿的釉质发育不良；有时可出现暂时性阻碍孩子骨骼生长；用药后还可发生...
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