...1．病史 由于遗传病多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。（1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的...
...婚检的重要项目 检查的主要疾病包括：严重的遗传性疾病、指定的、有关的神经疾病和其他与婚育有关的疾病。婚检可以及早发现男女双方有碍婚育的遗传病或遗传缺陷，避免智障、不健全下一代的出生。 检查的重要项目有：透视，血、尿常规化验，筛查。我国婚检...
...婚检的重要项目 检查的主要疾病包括：严重的遗传性疾病、指定的、有关的神经疾病和其他与婚育有关的疾病。婚检可以及早发现男女双方有碍婚育的遗传病或遗传缺陷，避免智障、不健全下一代的出生。 检查的重要项目有：透视，血、尿常规化验，筛查。我国婚检...
...1．病史 由于遗传病多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。（1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的...
...再发风险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育桲一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。再发风险一般用百分率（％）或比例（1／...
...再发风险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育桲一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。再发风险一般用百分率（％）或比例（1／...
...西医治疗 1.巨大血小板综合征 本病为常染色体隐性遗传病，外周血中血小板可减少伴有形态巨大的血小板，血小板黏附功能降低。 2.血小板无力症 是常染色体隐性遗传病，血小板对ADP等不产生聚集反应。 3.获得性血小板功能缺陷 本病无家族史，有...
...Gaucher）病是一种遗传病，导致脂代谢产物葡萄糖脑苷脂贮积。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，受影响的人必须遗传到两个致病基因才能发生症状。这种疾病引起肝脾肿大，皮肤褐色素沉着和结膜黄斑。葡萄糖脑苷脂在骨髓中贮积，引起疼痛。戈谢病患者，大多是Ⅰ型，...
...作产前诊断。（二）单基因遗传病再发危险率1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。常染色体显性遗传的传递方式（图197）。显性遗传...
...作产前诊断。（二）单基因遗传病再发危险率1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。常染色体显性遗传的传递方式（图197）。显性遗传...
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