发育性畸形检查_发育性畸形要做哪些检查_查症状_【疾病大全】

...此类疾病遗传无特殊意义,因为不存在表现型正常携带者。⑤它可有较大可变性,有时可减到不外显,但突变基因不消失,隔代又会出现。常见有软骨发育不全、指甲-髌骨综合征、短指、蝎状手或足、进行性骨化性肌炎、骨干续连症、埃-当综合征、成骨不全、...

http://jb39.com/zhengzhuang-jiancha/FaYuXingJiXing339535.htm

膜蛋白病_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...repeats,STR),已知有13个STR。DMDSTR多表现为两个核苷酸亚单元串联重复,如CA串联(Ca repeats)。重复频数在不同个体差异很大,杂合子频率达25%-93%,为非缺失型DMD产前诊断、携带者检出提供了一种有效遗传...

http://qihuangzhishu.com/956/61.htm

肌营养不良症预防_肌营养不良症怎么调理_查疾病_【疾病大全】

...病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析,极早发现携带者,做好婚姻、遗传和优生宣传教育。对拟诊为携带者妇女,妊娠后期应作羊水检查,并以PCR方法发现胎儿是否异常。该项工作既可达到宫内诊断,又可及时处理并预防本病出现之目的。...

http://jb39.com/jibing-yufang/JiYingYangBuLiangZheng265633.htm

乙肝携带者怎么选产检和生孩子医院_肝病患者生活_【中医宝典】

...这要看个人实际情况和所在地区医疗状况。 如果您所居住地区,妇产医院、综合医院妇产科可以接收,对于乙肝携带者孕期可能发生情况有足够临床经验,并且可以实施有效母婴阻断,有合格消毒隔离措施,可以在正规妇产医院、综合医院产前检查并...

http://zhongyibaodian.com/neike-2/b16475.html

遗传学_《默克家庭诊疗手册》在线阅读_【中医宝典】

...假如另一方没有携带异常基因,他们子女将无一人表现出异常性状,但他们所有子女都将是携带者,并且可将这个异常基因遗传给他们子女后代。·一个没有异常性状人,如果兄弟姊妹有异常性状,他很可能携带有一个这种异常基因。·男性和女性受影响可能性...

http://zhongyibaodian.com/mokejiatingzhenliaoshouce/1028-6-2.html

小儿脆性X染色体原因_由什么原因引起小儿脆性X染色体_查疾病_【疾病大全】

...发现它遗传方式非常复杂,具有与一般遗传病完全不同特殊遗传规律: ①是通过无异常表型男性携带者又称外显不能(NP)传递,他们所生脆性X女儿无异常表现;②在fra(X)家系中智力低下男性患者约占20%,分离率0.4;③表型异常脆性X女性...

http://jb39.com/jibing-bingyin/XiaoErCuiXingRanSeTi261958.htm

小儿血友病原因_由什么原因引起小儿血友病_查疾病_【疾病大全】

...血友病遗传规律可以有以下4种情况: 1.男性患者与正常女性所生男孩均是正常者,所生女孩均是携带者。 2.女性携带者与正常男性所生男孩有50%概率为血友病患者,所生女孩有50%概率是携带者。 3.女性携带者和男性患者所生男孩有...

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脑积水预防及措施_普外科脑积水_【中医宝典】

...次结婚男子,第一次婚后生1个正常男孩,第二次结婚后其妻除生有2个患儿外,尚生有1个正常女婴。国外学者stevenson等认为,患儿为多基因遗传病,其后弟妹再发生风险率低,若患儿为男性,则属x伴性隐性遗传。若母亲为杂合子携带者,其儿子将半...

http://zhongyibaodian.com/waike-2/b22349.html

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