...此类疾病遗传无特殊意义,因为不存在表现型正常的携带者。⑤它可有较大的可变性,有时可减到不外显,但突变基因不消失,隔代又会出现。常见的有软骨发育不全、指甲-髌骨综合征、短指、蝎状手或足、进行性骨化性肌炎、骨干续连症、埃-当综合征、成骨不全、...
...repeats,STR),已知有13个STR。DMD的STR多表现为两个核苷酸亚单元的串联重复,如CA串联(Ca repeats)。重复频数在不同个体差异很大,杂合子频率达25%-93%,为非缺失型DMD的产前诊断、携带者检出提供了一种有效的遗传...
...病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析,极早发现携带者,做好婚姻、遗传和优生的宣传教育。对拟诊为携带者的妇女,妊娠后期应作羊水检查,并以PCR方法发现胎儿是否异常。该项工作既可达到宫内诊断,又可及时处理并预防本病出现之目的。...
...这要看个人的实际情况和所在地区的医疗状况。 如果您所居住的地区,妇产医院、综合医院妇产科可以接收,对于乙肝携带者孕期可能发生的情况有足够的临床经验,并且可以实施有效的母婴阻断,有合格的消毒隔离措施,可以在正规妇产医院、综合医院产前检查并...
...假如另一方没有携带异常基因,他们的子女将无一人表现出异常性状,但他们所有的子女都将是携带者,并且可将这个异常基因遗传给他们子女的后代。·一个没有异常性状的人,如果兄弟姊妹有异常性状,他很可能携带有一个这种异常基因。·男性和女性受影响的可能性...
...发现它的遗传方式非常复杂,具有与一般遗传病完全不同的特殊遗传规律: ①是通过无异常表型的男性携带者又称外显不能(NP)传递的,他们所生的脆性X女儿无异常表现;②在fra(X)家系中智力低下男性患者约占20%,分离率0.4;③表型异常脆性X女性...
...血友病的遗传规律可以有以下4种情况: 1.男性患者与正常女性所生的男孩均是正常者,所生的女孩均是携带者。 2.女性携带者与正常男性所生的男孩有50%的概率为血友病患者,所生的女孩有50%的概率是携带者。 3.女性携带者和男性患者所生的男孩有...
...做好遗传咨询,检出致病基因携带者,并就生育问题给予医学指导。...
...做好遗传咨询,检出致病基因携带者,并就生育问题给予医学指导。...
...次结婚的男子,第一次婚后生1个正常男孩,第二次结婚后其妻除生有2个患儿外,尚生有1个正常女婴。国外学者stevenson等认为,患儿为多基因遗传病,其后的弟妹再发生风险率低,若患儿为男性,则属x伴性隐性遗传。若母亲为杂合子携带者,其儿子将半...
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