遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性 痉挛性截瘫 (familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和 无力 为临床特征的 神经 变性 疾病 。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢 痉挛性瘫痪 外，还有 视力 损害或 共济失调 等;单...
Leber遗传性视神经病变 (Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属 母系遗传 (maternal inheritance)或称 线粒体遗传 ，由 线粒体 DNA 11778、14484或3460等 位点 突变 引起。它是遗传性 视神经病变 的常见类型。 Leber遗传性视神经病变的病因 (一)发病原因 目前 线...
遗传性球形细胞增多症 （hereditary spherocytosis）是一种红细胞膜异常的遗传性 溶血性贫血 （HA）。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效。 遗传性球形细胞增多症 ...
遗传性凝血因子缺乏所引起的 出血性疾病 比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5%—16.8%。这类出血性疾病均按一定的 遗传学 规律通过 基因 从 亲代 遗传 给后代。 遗传性凝血因子缺乏症的病因 一、病因： 遗传性凝血因子缺乏症 的 遗传 特点可分为以下几类： 1、 常染色体 显性遗传：如一般 血管性血友病 、 异常纤维蛋白原血症 、Passoy...
本病是遗传性疾病，目前没有有效预防措施。
C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致 遗传性血管神经性水肿 。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人 血浆 中存在正常或增高水平的C1 INH 免疫 交叉反应 蛋白 ，但无功能(Ⅱ型)。 小儿遗传性血管神经性水肿的病因 (一)发病原因 为 常染色体 显性遗传。C1 INH mRNA 转录 被抑制(Ⅰ型)，至 血清 C1...
遗传性耳瘘（hereditary auricular fistula）又称耳孔（ear pit），指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。
遗传性硬化性皮肤异色症 (hereditary sclerosing poikiloderma)系 常染色体 显性遗传的 结缔组织 疾病 。发病机制还不确切。好发于 腋窝 、 肘窝 等皱褶部位。皮损表现为全身性 皮肤异色症 。诊断靠组织病理，目前无满意 疗法 。 遗传性硬化性皮肤异色症的病因 (一)发病原因 遗传性硬化性皮肤异色症 (heraditary s...
遗传性凝血酶原( 凝血因子 Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一，可以将 凝血酶原 缺乏分成两类：①低凝血酶原 血症 (Ⅰ型缺乏)，以 抗原 和活性同时降低为特点;②异常凝血酶原血症(Ⅱ型缺乏)，特点是抗原水平正常或正常低限，凝血酶原活性减低。 遗传性凝血酶原缺乏的病因 (一)发病原因 是因 凝血酶原 基因缺陷 ，分子结构异常引起，其中包括凝血酶原含量 和凝...
遗传性口形 细胞 增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的 常染色体 显性遗传性 溶血 病，以 血液 中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度 溶血性贫血 。外周 血涂片 可见 红细胞 中心淡染区有轮廓清晰的口形 裂隙 ，在 扫描电子显微镜 下呈臼或 研钵 状，所以叫“口形细胞”。 小儿遗传性口形细胞增多...
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