...、水肿加重等。 （2）严重循环充血：高度水钠潴留可引起严重循环充血及心衰、水肿等。表现为明显水肿、持续少尿乃至无尿，心慌、气促、烦躁、不能平卧、发绀、两肺啰音、心音低钝、心率增快、奔马律和肝脏进行性增大。 （3）高血压脑病：血压急骤升高达...
...(一)治疗 本病为进行性疾患，而且复视通常不成为一个明显的问题，故主张以保守治疗为主。全身治疗应注意维护及增进患者的营养状况，饮食中应有较多的动物蛋白，糖类和脂肪则少食。部分患者可应用加兰他敏、ATP、LITP、赤霉素等。近年有人用...
...临床表现 本病可发生于任何年龄，但多为20～30岁的男性青年，患者一般表现除非合并感冒，多无发热。常有疲乏、无力、体重下降等。其临床特征性表现为三联征：肺出血、急进性肾小球肾炎和血清抗GBM抗体阳性。 1.肺出血 典型患者除非合并感染，...
...基因诊断操作的对象为基因或其片段。基因是遗传学上的一个概念，是在染色体上占有一定的位置，表现一定功能的基本单位。基因的物质基础是脱氧核糖核酸（DNA）（有些病毒的基因是核糖核酸，RNA）。原核细胞（如细菌和病毒）的基因单位较小，其排布一般...
...本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。 预后 本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害...
...1.急性咽喉炎急性扁桃体炎 患者以儿童为多，多发生于冬春季节患者可有发热咽痛头痛等症状，检查可见咽部及扁桃体充血水肿以及脓性渗出物可形成伪膜恢复期部分患者可出现风湿病或肾炎 。 2.丹毒 皮肤有微小损伤(如足癣)或发生退化时(老年)有利于...
...DMD/BMD致病基因携带者的检出率，并可用于产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。...
...临床表现尚与病变的严重程度、发病机制、持续时间、发病急缓等都有关系。一般可将肾炎的临床表现大致分为以下几个类型。（1）急性肾炎综合征：起病急，常突然出现血尿、程度不同的蛋白尿、少尿、水肿、高血压，肾小球滤过率降低。（2）快速进行性肾炎综合征...
...急进型肾小球肾炎（简称急进性肾炎）是一组病情发展急骤，伴有少尿、蛋白尿、血尿和肾功能进行性减退的肾小球疾病，预后差，如治疗不当，经数周或数月即进入尿毒症期，其病理特点为广泛的肾小球新月体形成。临床上可分3型：Ⅰ型（抗肾小球基膜型）、Ⅱ型（...
...（一）发病原因 1863年描述的Friedreich共济失调（FRDA）是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病（青春期到25岁之间），进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、跖反射伸性反应。其他常见特征为构音...
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