...喂养儿与母乳喂养儿发病率无显著差异,不必强求换乳喂养。有人发现部分患者补体c5有功能缺陷,但不影响总补体ch50水平,推测本病可能为显性遗传性疾病,国内宁波报告42例中6例为双胞胎,其中2例为孪生子。 病理生理(查看内容)本病组织学变化类似...
...应与感觉径路破坏性病变引起感觉减退或缺失鉴别。应做详细的神经系统体检,特别是感觉障碍分布检查,结合病史和其他临床特点做出病因诊断。 尚需依据临床特点与其他遗传性疾病和周围神经疾病相鉴别。基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检是...
...遗传性球形细胞增多症是红细胞膜缺陷性溶血性贫血。本病红细胞破坏的决定因素是:红细胞内在缺陷和脾脏成为加重红细胞破坏的场所。遗传性球形细胞增多症临床上以贫血、间歇性黄疸和不同程度的脾肿大为特征。 实验室检查有如下特点: (1)血象...
...『标本采集』采血2ml,不抗凝。『正常值范围』1.4—2.0g/L。『临床意义』降低:SLE,狼疮综合症,严重的联合免疫缺陷,低补体肾炎,无丙种球蛋白血症,骨瘤。...
...诊断 根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊,C1 INH缺陷为特异性诊断指标。 鉴别 有些SLE病人伴有遗传性血管神经性水肿,应注意鉴别;喉水肿时与急性喉炎相鉴别;肠痉挛时与急腹症相鉴别。...
...小儿糖原累积病Ⅸ型 糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是由于缺乏...
...功能缺陷。 1.严重联合免疫缺陷病,有常染色体隐性遗传性SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁隐性遗传性SCID,伴有白细胞减少的SCID等病因。 2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病为X连锁隐性遗传,基本缺陷不明。 3.共济失调毛细血管...
...炎症也是免疫防御反应的一种表现。感染局部发生炎症时,补体裂解产物可使毛细血管通透性增强,吸引白细胞到炎症局部。(一)激肽样作用C2a能增加血管通透性,引起炎症性充血,具有激肽样作用,故称其为补体激肽。前述Ci INH先天性缺陷引起的遗传性...
...所含载脂蛋白的影响,由于LDL中的载脂蛋白(apolipoprotein,Apo)95%以上是Apo B100,因而认为可能是因Apo B100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍,由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这...
...Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原性肝肾大,Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,蓬佩病,酸性麦芽糖酶缺陷病 糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原...
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