遗传性蛋白S缺陷症 属 常染色体 显性遗传性易栓症，分 纯合子 型和 杂合子 型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为 静脉血栓形成 。 遗传性蛋白S缺陷症的病因 (一)发病原因 在 静脉血栓 的病因中， 遗传 PS缺陷症约占5%。 常染色体 显性遗传 蛋白 S活性及含量降低。 (二)发病机制 由于PS是蛋白C(PC)的 辅因子 ，其缺乏时主要导致PC 灭活因...
...酰胺、 色氨酸 的摄入、吸收减少及 代谢障碍 有关。属于一种慢性消耗性 疾病 ，以 皮炎 、 痴呆 、 腹泻 为主要临床 症状 。 烟酸缺乏神经病的病因 (一)发病原因 1.摄入不足 见于以 玉米 为主食者，由于玉米所含的 烟酸 大部分为结合型，不能为机体利用，加之 玉米蛋白 质中缺乏色氨基。 2.酗酒 酗酒时膳食摄入不足，进食不规律，当存在其他营养素摄入不...
多灶性运动神经病 (multifocal motor neuropathy，MMN)又称多灶性 脱髓鞘 性 运动神经 病。是近年来被认识的一种少见的脱髓鞘性 周围神经 疾病 。1985～1986年，Parry等和Roth等人几乎同时报道了4例纯运动性 神经病 ，其 临床表现 为进行性非对称性 肢体无力 ，以远端受累为主，电生理特征是在运动神经上存在持续性多灶...
...贫血因子。人类缺乏后可引起类似 恶性贫血 现象。当 叶酸缺乏 时， DNA 合成障碍，从而使迅速分裂的 造血系统 和胃黏膜发生病变，可并发 神经系统 损伤。 叶酸缺乏神经病的病因 (一)发病原因 1.摄入不足 常见于 营养不良 、偏食、挑食或喂养不当的婴幼儿中。 叶酸 衍生物 不耐热，食物烹煮时间过长或重复加热都可使其破坏引起摄入不足。 2. 吸收障碍 影响...
是 糖尿病 的 代谢障碍 及 血管病 变所致的周围及 中枢神经系统 损害。其并发率过去统计认为约5%。但 肌电图 、 神经 传导速度及脑 诱发电位 的检查发现早期、轻微 神经系统 改变的发生率可高达92%-96%。 【发病机制】 其真正发病机制尚未完全阐明，现在认为主要与糖尿病引起的糖、脂肪、 磷脂 等代谢障碍及由于 周围神经 等的滋养 血管 的 动脉硬化 ...
疾病 概述 多发性神经病 (polyneuropathy)又称 多发性神经炎 ，是指表现为四肢对称性末梢型 感觉障碍 、下运动神经元 瘫痪 及 自主神经 功能障碍 的 综合症 。 症状 体征 1、本病发生于任何年龄，表现可因病因而异，呈急性、 亚急性 和慢性经过，多数经数周至数月进展病程，进展由肢体远端向近端，缓解由近端向远端。可见复发病例。 2、本病的共同...
遗传性铁粒幼细胞贫血 患者大多为男性除，少数典型病例于出生后或 婴儿 出现 贫血 ，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。 遗传性铁粒幼细胞性贫血的病因 (一)发病原因 1.X染色体 伴性遗传 这种方式是最多见的类型。患者大多为男性。女性 携带者 由于正常的 等位基因 抑制了病态 基因 的表达， 红细胞 的异常较少，因而这种家族中...
遗传性球形细胞增多症 （hereditary spherocytosis）是一种红细胞膜异常的遗传性 溶血性贫血 （HA）。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效。 遗传性球形细胞增多症 ...
遗传性果糖不耐受 (hereditary fructose intolerance)系因果糖 二磷酸 醛缩酶 (fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性 疾病 。由 常染色体隐性遗传 所致的 果糖 代谢途径 的障碍有3种：1. 果糖激酶 缺乏症(或称特发性 果糖尿 症，esse...
图1 颅神经 及其 神经核 （一） 视力 和眼底 【 解剖 生理 】 视网膜 视觉 纤维 → 视乳头 → 视神经 /孔入颅 视交叉 （仅视网膜鼻侧纤维交叉） 外侧膝状体 → 视放射 → 枕叶 视觉 皮层 （视觉径路） → 视束 → 中脑顶盖 前区和 上丘 →E-W氏核→ 动眼神经 （ 瞳孔 光 反射 径路） 图2 视觉通路 【检查方法】 1．视力：先排除 眼...
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