...遗传性高铁成红细胞性贫血,遗传性铁粒幼红细胞性贫血 遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性除，少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。...
...遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。...
...一、分类 遗传性共济失调的分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，亦有...
...免疫复合物性疾病，常见者为系统性红斑狼疮或盘状狼疮或肾小球肾炎，少数遗传性C1缺陷患者可伴有严重细菌感染，如肺炎、脑膜炎、金黄色葡萄球菌所致的败血症等疾病，但也有患者无临床表现。免疫复合物性疾病的发生是由于C1缺陷不能抑制免疫复合物沉积，...
...(一)发病原因 遗传性硬化性皮肤异色症(heraditary sclerosing poikeroderma)系常染色体显性遗传的结缔组织疾病。 (二)发病机制 发病机制还不确切。目前已知是常染色体显性遗传。...
...遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病，为FⅦ基因突变所致，绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和抗原水平都下降，但是，也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限，而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。...
...本病为遗传性疾病，目前只能预防或减轻并发症。预防性地使用抗生素，对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法，这些措施已使死亡率降低，尤其在童年期。...
...我国尚无确切的流行病学资料，但阜外医院报告的900余例心肺血管疾病尸检资料中，肺段以上大血栓堵塞者达100例(11%)，占风心病尸检的29%，心肌病的26%，肺心病的19%，说明心肺血管疾病也常并发肺栓塞。 预防肺栓塞关键在于预防原发病。...
...积极预防和治疗和各种感染性疾病，如结脑、化脓、梅毒、钩端螺旋体病等，并注意遗传性疾病的防治工作。 预后 本病病因尚不明，亦无根治方法，若病因明确的继发性烟雾病，能随原发病的治疗而好转，有的手术后可收到良好的效果。...
...。第二椎骨畸形必须给予手术固定，以预防脊髓损伤。骨硬化病骨硬化病（大理石样骨）是一种骨密度增加和骨骼成形异常的遗传性疾病。骨硬化病在有些病人几乎不引起残疾，而另一些则为进行性的并且是致命的。一些类型没有明显的症状（迟发型）；在另一些类型，...
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