...据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中...
...子宫性闭经 先天性阴道及（或）子宫缺如或发育不良均可引起原发性闭经。睾丸女性化（男性假两性畸形）是一种罕见的遗传性家族性疾病，由于体表形态为女性，常因无月经而来妇科就诊。性染色体核型为46，XY。过度的刮宫或严重的感染如结核等造成内膜损伤或...
...乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌,遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症 有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。 20世纪50年代首次出现家族性...
...遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到，而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降，但是，仍然可以检测到。...
...颅内压增高，呕吐常较严重，多喷射性，另伴有其它颅内压增高表现。（四）先天性畸形 消化道不同部位的梗阻，可呕吐出不同的内容物，低位梗阻可有明显腹胀，X线摄片可证实。（五）消化不良、全身感染三、腹泻、厌食、肠胀气因消化系疾病引起，如喂养不当、...
...症状和体征（图1-1）。但三者之间并无严格的界限，例如维生素C缺乏症（坏血病）是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类普遍缺乏体内合成维生素c 必需的古洛酸糖内酯氧化酶，所以必需外源性维生素C，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果...
...生育年龄的妇女，婚后同居二年以上未采取避孕措施而不育者，称原发不孕。曾经生育或流产后2年以上未再受孕，为继发不孕。不孕是一症状，应寻找原因，进行治疗。一、病因夫妇任何一方或双方，有全身性或性器官疾病者，均能导致不孕。女方不孕的主要原因为：...
...产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义...
...之在母腹中时，其母有所大惊，气上而不下，精气并居，故令子发为癫疾也。”《诸病源候伦》也说：“又人在胎，其母卒大惊，精气并居，令子发癫。”并提出了防治原则。遗传性疾病的早期发现遗传性疾病的早期发现，应根据家族史（家族系谱）、婚姻史（近亲）、胎...
...主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并...
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