...与遗传性四环素牙相鉴别。用紫外光灯照射四环素牙可观察到激发荧光，可与遗传性乳光牙本质鉴别。...
...小儿Alport综合征,小儿奥尔波特综合征,小儿遗传性肾炎 遗传性肾炎又称Alports syndrome（AS），属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退...
...由Friedreich于1863年报告，是遗传性共济失调中研究较深入的类型。多数病例尤其是典型病例属常染色体隐性遗传，少数病例似属显性遗传，或为散发。本病的病因尚不清楚，亦未发现特异性的生化异常。病变主要累及脊髓后索和侧索中的脊髓小脑后束和...
...基因水平。此外，对肾脏组织和皮肤活检组织检测Ⅳ型胶原的α5链的表达，如在上皮的基膜上缺乏也可高度拟为X连锁显性遗传性肾炎，敏感率约75%。此外，且能检测出女性无症状的致病基因携带者。 鉴别 1.良性家族性血尿 病人可有阳性家族史。临床主要表现...
...佝偻病是小儿常见的疾病，俗称小儿软骨病，是儿童期骨骼发育不良的表现。临床表现主要有囟门闭合延迟，乒乓颅，出牙迟，牙齿稀疏细小，牙缝隙大，鸡胸，串珠肋，X型腿，0型腿等等。佝偻病分为遗传性和非遗传性两种，两种佝偻病的原因都是身体缺钙，但是...
...临床病理特点进行了总结，并正式确立了IBM为一独立疾病。1995年Griggs等发表了专题文章，提出了IBM的临床和实验室诊断标准，进一步确定了IBM的临床病理概念。 1993年Askanas等将临床病理表现与包涵体肌炎极为相似，但肌肉活检...
...诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种继发性PS缺陷，如肝病、肾病、糖尿病、急性炎症、DIC、妊娠，以及使用避孕药、华法林、门冬酰胺酶和雌激素时PS含量均可降低。急性炎症和DIC中，PS含量与活性均降低。 遗传性PS缺陷症还应与其他抗凝蛋白(...
...(一)发病原因 本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，...
...主要的病死原因是婴幼儿时期的并发颅内出血，在年长儿中出血可发生于任何部位，有时出血是致命性的。遗传性无纤维蛋白原血症的患者有发生自发性脾破裂的危险。...
...再发风险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育桲一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。再发风险一般用百分率（％）或比例（1／...
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