西医治疗 对大多数 遗传性共济失调 尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。 1.药物治疗 任何疗效最多只能达到中度的改善。 （1）维生素：多种维生素，特别是维生素B12的反复应用；维生素E替代能阻止和改善家族性 维生素E缺乏 症。 （2） 水杨 酸毒 扁豆 碱粉口服。...
遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。
给遗传性耳瘘条目的留言 -- 120.84.212.179 2013年3月8日 (五) 21:38 (CST) 留言：医生您好！我的小孩今年1岁半了，耳朵上有遗传性耳瘘，去年11月份做了一次手术，当时医生说是要进行手术切除瘘管，手术后一切正常。可是今年3月又复发了，只是没有开刀，只是引流，引流出来的是脓血混合物。请问医生这种情况还需要再进行手术吗？请医生帮我...
从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：（一）基因水平；（二）酶水平；（三）代谢水平；（四）临床水平。 一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作，称基因工程或基因治疗...
遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏是由常染色体隐性遗传，FⅪ减低会造成出血，但是，出血程度的轻重与FⅪ水平并不完全成正比。
遗传性 疾病 是由遗传物质（ 基因 及 染色体 ）改变直接引起的疾病，如某个 基因突变 可以发生 血友病 、 白化病 、 色盲 等，这种属遗传性疾病。 遗传病 种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。由于各个遗传性的不同，也可表现对某些疾病的 遗传易感性 不同，只要遇到一定条件影响，就可能发...
肝脏疾病，华法林中毒或 营养不良 造成的 维生素K缺乏 是获得性凝血因子Ⅶ缺乏最常见原因。在这些情况下，可同时出现其他依赖维生素K的因子缺乏。对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断必须排除上述情况。同型半胱氨酸血症、Gilbert综合征、Dubin-Johnson综合征也都可以出现继发性凝血因子Ⅶ缺乏。
遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现，因此，FⅩ亦称“Stuart因子”。
遗传性口形细胞增多症（hereditary stomatocytosis，HST）是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度 溶血性贫血 。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙，在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状。
遗传性 大疱性表皮松解 症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、 结痂 、色素沉着。可见粟 丘疹 、萎缩、瘢痕、 甲营养不良 、秃发和 继发感染 等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。 三型临床表现见表1。 现将三型及亚型简述如下： 1.单纯性大疱性表皮松解症（ep...
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