...遗传性神经病是一类经父母亲遗传给子女的神经系统疾病，本病有3种主要类型，它们是遗传性运动神经病，仅影响运动神经；遗传性感觉神经病，仅影响感觉神经；遗传性感觉-运动神经病，同时影响感觉和运动神经。遗传性神经病都不常见，遗传性感觉神经病尤为...
...遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕...
...耳凹,耳孔 遗传性耳瘘（hereditary auricular fistula）又称耳孔（ear pit），指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。...
...高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemo�globinemia)，分为获得性和遗传性两大类。...
...Friedreichs ataxia）；②遗传性痉挛性截瘫；③后柱性共济失调等。 2.脊髓小脑型 包括：①遗传性痉挛性共济失调；②无β脂蛋白血症；③共济失调毛细血管扩张症（Louis-Bar综合征）；④脊髓脑桥变性等。 3.小脑型 包括：①...
...特性，即保守性；基因突变和重排则体现了变异。变异的积累引起生物的多态性，生物得以发展和进化。但变异也有许多情况给人类带来负面影响，产生疾病。这些变异通过遗传保守性传给下一代，造成遗传性疾病的发生。遗传性疾病的发生是遗传物质变异所致，但发病是...
...基因水平。此外，对肾脏组织和皮肤活检组织检测Ⅳ型胶原的α5链的表达，如在上皮的基膜上缺乏也可高度拟为X连锁显性遗传性肾炎，敏感率约75%。此外，且能检测出女性无症状的致病基因携带者。 鉴别 1.良性家族性血尿 病人可有阳性家族史。临床主要表现...
...临床病理特点进行了总结，并正式确立了IBM为一独立疾病。1995年Griggs等发表了专题文章，提出了IBM的临床和实验室诊断标准，进一步确定了IBM的临床病理概念。 1993年Askanas等将临床病理表现与包涵体肌炎极为相似，但肌肉活检...
...佝偻病是小儿常见的疾病，俗称小儿软骨病，是儿童期骨骼发育不良的表现。临床表现主要有囟门闭合延迟，乒乓颅，出牙迟，牙齿稀疏细小，牙缝隙大，鸡胸，串珠肋，X型腿，0型腿等等。佝偻病分为遗传性和非遗传性两种，两种佝偻病的原因都是身体缺钙，但是...
...(一)发病原因 本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，...
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