儿童甲状腺功能低下_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

甲状腺功能低下 可能在婴儿一出生即出现,这种情况通常是因为甲状腺过小所致。不过此症也可能是甲状腺疾病、下丘脑或垂体(两者都会刺激甲状腺制造甲状腺素)功能低下所造成的结果。 年龄较大且患有甲状腺功能低下的儿童可能会出现以下的症状:孩子的成长速度明显降低、有 学习障碍 、无精打采、 食欲不振 和 体重增加 、 甲状腺肿大 。 你应该带孩子看医生,医生会要求抽血以...

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遗传性高铁血红蛋白血症

高铁血红蛋白 (methemoglobin,MetHb)是 遗传因素 或吸收 毒性 化合物 后由 红细胞 产生的,其含量超过一定水平即可引起 高铁血红蛋白血症 (methemoglobinemia),分为获得性和遗传性两大类。 遗传性高铁血红蛋白血症的病因 (一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症 是由于缺乏 细胞色素 b5 还原酶 (b5R)。b5R是一种...

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遗传性异常纤维蛋白原血症

遗传性异常纤维蛋白原血症 是 常染色体 显性遗传性 疾病 ,具有很高的 外显率 ,绝大多数患者是 杂合子 ,但是,文献中也有少量 纯合子 和复合杂合子报道。 遗传性异常纤维蛋白原血症的病因 (一)发病原因 本病多数呈 染色体 显性遗传,主要病因是 凝血酶 - 纤维蛋白原 反应的3个环节:① 纤维蛋白 肽A或B释放异常;②纤维蛋白原单体聚化异常;③纤维蛋白原单...

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遗传性纤维蛋白原缺乏症

遗传性纤维蛋白原缺乏症 包括无 纤维蛋白原 血症 及低纤维蛋白原血症。 遗传性纤维蛋白原缺乏症的病因 (一)发病原因 多为 常染色体隐性 或 显性 遗传 致 纤维蛋白原缺乏 。 (二)发病机制 纤维蛋白原 是一种含有2964个 氨基酸 的大分子 糖蛋白 , 分子量 为34万,由Aα、Bβ、γ3条 多肽链 以链间 二硫键 即AαCys28、γCys8和Cys9...

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家庭诊疗/遗传性血管(神经)性水肿

遗传性血管( 神经 )性 水肿 是一种与 血液 中 补体 1(C1)抑制物缺乏有关的 遗传病 。 Cl抑制物属 补体系统 的一种成分,补体是参与 免疫 和 变态反应 的一组 蛋白质 。Cl抑制物缺乏或活性降低可引起局部 皮肤 或 皮下组织 水肿,也可导致粘膜( 口腔 、喉、 消化道 )内水肿。 外伤 和 病毒性疾病 常促使该病发作,情绪紧张也可使病情加重。典...

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肺劳喘嗽遗传性证_医案心得_【中医宝典】

天津陈××,年十八岁。自幼得肺劳喘嗽证。 【病因】 因其母素有肺劳病,再上推之,其外祖母亦有斯病。是以自幼时,因有遗传性亦患此病。 【证候】 其证,初时犹轻,至热时即可如常人,惟略有感冒即作喘嗽。治之即愈,不治则两三日亦可自愈。至过十岁则渐加重,热时亦作喘嗽,冷时则甚于热时,服药亦可见轻,旋即反复。至十六七岁时,病又加剧,屡次服药亦无效,然犹可支持也。迨愚为...

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讨论:小儿遗传性球形红细胞增多症

我是一位遗传性球形红细胞增多症 患者。今年34了,我想我有很多建议和意见。关于教育,等等。804175327

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遗传性痉挛性截瘫_遗传性痉挛性截瘫症状、治疗和预防_查疾病_【疾病大全】

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌 无力 和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于 遗传性共济失调 范畴,约占后者发病总数的1/4。

http://jb39.com/jibing/yichuanxingjingluanxingjietan256460.htm

遗传性血管性水肿_遗传性血管性水肿症状、治疗和预防_查疾病_【疾病大全】

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史,反复发生软组织急性局限性 水肿 的疾病。属常染色体显性遗传,其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。

http://jb39.com/jibing/xueguanxingshuizhong266956.htm

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