先天性髋内翻亦称发育性髋内翻，系幼儿时发生的股骨颈干角进行性减小所致的畸形。正常成人的颈干角为120°～140°，儿童为135°～145°。若颈干角小于120°，称为髋内翻。表现为日见加重的跛行，是小儿跛行常见原因之一。单侧发病多于双侧，性别和种族无明显差异。
先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上 输尿管扩张 并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲，大拇指转向内侧，与前臂成90°弯曲。
在喉腔间有一先天性膜状物，名为先天性喉蹼，大者可占喉腔之大部称为喉隔。其发生原因与胚胎发育异常有关，当胚胎30mm时，原声门杓间的封闭上皮开始吸收，重新建立管道，若吸收不全，则可形成声门处先天性喉蹼。喉蹼之厚薄不一，为结缔组织，有少数毛细胞血管、覆有喉部粘膜上皮层。喉蹼分声门上、声门及声门下三型，以发生于声门区者多见，发生于声门上、下及喉后部者极少。
先天性胆总管囊肿又称胆总管囊性扩张，多属先天性发育畸形。
先天性角化不良 是一种少见的遗传性 皮肤病 ，以 皮肤 表现为特点、可发展成 骨髓 再生障碍或 肿瘤 的多系统性 疾病 。 先天性角化不良的发病机制仍不清楚，其遗传方式主要为X- 连锁隐性 、 显性 遗传或 散发病例 。本病致病 基因 为编码dyskerrin 蛋白 （与 再生障碍性贫血 相关的一种重要的 蛋白质 ）的DKCI基因，通过对家系的 连锁分析 发...
先天性拇内翻(congenital hallux varus)与 拇外翻 相反，表现为拇趾在跖趾关节处向内侧倾斜成角，导致拇趾与第2趾分开，同时伴有第1、2跖骨间角增大。
在胚胎期因喉发育过程受阻，喉腔未形成，出生时喉腔闭锁不能通气，称为先天性喉闭锁。有膜性或软骨性两种，无论任何闭锁，在喉后部常有一小孔，名为咽气管导管。
先天性巨大色素痣（giant congenital pigmented nevus）是一种特殊类型的先天性 痣细胞 痣，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个 头发 、肩部、肢体或躯干的大部分，10%～13%患者可发生 恶性黑色素瘤 。
本病在临床上较为多见， 发病率 高于 先天性髋关节脱位 ，但由于 症状 较轻而常被忽视。 先天性髋关节外展挛缩和骨盆倾斜的病因 (一)发病原因 由于 胎儿 在宫内位置异常， 髋关节 外展 肌挛缩 所致。 (二)发病机制 胎儿由于在宫内位置异常，髋关节一直处于外展位， 臀中肌 及 关节囊 外侧部挛缩， 臀大肌 及外旋肌群有不同程度的挛缩， 髋臼 发育及 骨化 ...
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