...本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形。身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，呈Hurler综合征样面容。在学龄期，骨骼发育不良可引起手、髋、肘和肩关节功能障碍，常发生腕管...
...身材矮小。 严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。实验室检查...
...在出生后不久表现为痴呆面容，两眼距离增宽，眼裂小，两眼外侧上斜，鼻梁低，耳廓小，口半张，舌突窄小并常伸出口外；体格发育迟缓，智力低下，坐、立、行走不稳，语言比正常儿童晚，骨骼闭合较晚，身材矮小，毛发细软，四肢关节柔软、松弛，肌肉松弛，手指短...
...在出生后不久表现为痴呆面容，两眼距离增宽，眼裂小，两眼外侧上斜，鼻梁低，耳廓小，口半张，舌突窄小并常伸出口外；体格发育迟缓，智力低下，坐、立、行走不稳，语言比正常儿童晚，骨骼闭合较晚，身材矮小，毛发细软，四肢关节柔软、松弛，肌肉松弛，手指短...
...性腺激素缺乏症患者不同，后者肾上腺功能初现往往在正常年龄发生。 患者于13～16岁仍缺乏任何第二性征的发育，其特征为身材矮小、幼稚，从外观上估计其年龄较实际年龄要小，但患儿完全健康，智力正常。大约60%的儿童其家族成员(尤其是父、母)有类似...
...颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传。 2.石骨症 为硬化增生性骨病，主要为长骨...
...唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短，...
...公分(青春期后)的咖啡牛奶斑时，就应密切注意孩子的神经系统、内脏、眼睛等有无肿瘤，以及孩子的生长发育是否出现异常，如身材矮小、性早熟或智力低下等。 临床 还有一些较少见的遗传或染色体疾病也会出现咖啡牛奶斑，所以当发现儿童身上存在咖啡牛奶斑...
...大多数症状散在发生，且由于烟酰胺缺乏引起。皮疹发生于暴露到日光的皮肤，精神迟钝、身材矮小、头痛、步态不稳、虚脱或晕厥常见，可出现烦躁不安。【诊断和治疗】尿标本实验室检查发现尿中氨基酸及其降解产物增多。维持充分的营养，饮食中补充烟酰胺和烟酸可防止...
...的山谷潮湿寒冷地区。本病的主要特点是，儿童期关节软骨与骨骺被破坏，化骨紊乱，骨纵向生长迟缓，横向生长加快，致骨端澎大畸形，后遗身材矮小。其病理演进类似于骨关节病，晚期也可呈现骨关节病的类似病象，如骨赘形成，游离体出现等。很显然，老年人...
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