...的皮肤增生。角膜混浊，视力下降。四肢灼痛，有时发热。肾衰竭、心脏病、卒中、高血压引起的各种心脑并发症都可以导致患者死亡。Fabry病可用绒毛取样或羊膜囊穿刺进行胎儿产前诊断。治疗包括服用镇痛剂缓解疼痛和退热，但不能治愈。用输血补充酶缺乏的...
...尚可影响其他器官。常见听力下降，通常为高频音阈性耳聋；白内障也可发生，但比听力下降少见。角膜、晶体或视网膜异常有时可致盲。其他临床表现包括多发性神经病和血小板减少(见第155节)。发生肾衰竭的病人需进行透析或肾移植。对希望生育的遗传性肾炎病人...
...出现泡沫状斑块（比托斑），角膜干燥，出现瘢痕，称为干眼病，会导致永久性失明。某些儿童期营养不良（消瘦型营养不良和夸希奥科病）、干眼病很普遍，不仅因为缺乏维生素A，也因为缺乏蛋白质和能量妨碍了维生素A的转运。皮肤、呼吸道、胃肠道和泌尿道失去滋润...
...营养不良是其中最严重的一种营养不良（见第134节）。由于人工喂养和母乳不足，婴儿通常易患此病。这种营养不良相对来说在发展中国家要普遍一些；在发达国家，少数贫穷家庭也有轻症发生。作为儿童日常护理的项目，医生应询问儿童父母或儿童本人，以了解他们的...
...霍奇金病以具有独特形态的里-斯氏细胞这一肿瘤细胞为显著特征。里-斯氏细胞是一种体积较大的恶性淋巴细胞，具有一个以上的细胞核。它们可在淋巴结活检标本中在显微镜下观察到。霍奇金病按镜下组织学特征被分为四种类型。霍奇金病的四种类型类型镜下特点...
...佩罗尼病（慢性阴茎海绵体炎）是一种引起阴茎海绵体炎性改变形成的纤维增厚肿块，使海绵体挛缩失去弹性及空隙，导致阴茎勃起时弯曲。发生在成年男性的佩罗尼病，病因不明。阴茎勃起时弯曲，造成性交时插入阴道困难，或者不能插入。勃起时可产生疼痛。如果...
...念珠菌病是由念珠菌属、尤其是白色念珠菌引起的一种感染。口腔和阴道粘膜念珠菌感染，常见于免疫功能正常的人群（见第189节，第202节）。但在糖尿病、艾滋病患者和孕妇中更为常见并且顽固。免疫系统受损的患者常发生播散至全身的念珠菌病。白细胞数...
...层坏死。6期，褥疮最深期，骨骼暴露受损，有时感染。一旦皮肤破溃，感染就成为重要问题，感染影响浅层皮肤愈合，导致威胁生命的深溃疡。【预防】褥疮是很痛苦并威胁生命的疾病，延长了住院或家庭护理的时间，增加医疗费用。预防是最重要的措施，加强护理可...
...某些结缔组织病如埃-当氏(Ehlers-Danlos)综合征，患者的胶原组织(结缔组织中的一种结实的纤维性蛋白质)异常脆弱，胶原包裹并支持着结缔组织中的血管(见第1节)，胶原异常使得这些血管特别容易受损。这种病无法治愈，患者应避免受伤，...
...迟滞的常见病因包括服药、酗酒、接受放射性治疗、营养不良、病毒感染（如风疹）；染色体异常，如唐氏综合征也是精神发育迟滞的常见原因，许多遗传代谢病可引起精神发育迟滞，如苯丙酮尿症（见第267节）和克汀病（缺碘所致）（见第268节），呆小病早期...
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