(一)发病原因 本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传病，故又名为“家族性 紫绀 症”。临床上所见均为杂合子状态。 (二)发病机制 血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁)，当铁氧化为高铁状态(三价铁)，血红蛋白即成为高铁血红蛋白而不能结合氧。在生理状态下，高铁血红蛋白仅占血红蛋白的0.01以下。当高铁血红蛋白含量>0.01时，出现 发绀 ...
应该与下面的症状相鉴别： 1. 水肿伴蛋白尿 水肿 伴 蛋白尿 水肿伴重度蛋白尿多为 肾源性水肿 。伴轻度蛋白尿除见于肾源性水肿外亦可见于 心源性水肿 。妊娠期水肿、蛋白尿多见于 妊娠中毒 症水肿。 2. 血尿伴蛋白尿 肾性 血尿 是指血尿来源于肾小球，临床上表现为单纯性血尿，或血尿伴蛋白尿。如果治疗不彻底，反复发作或失治误治，病情不能得到切实有效的控制，最...
血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。
有轻度 溶血性贫血 的表现和肝脾轻度肿大， 贫血 在感染和接触氧化剂后加重。 本病主要通过血红蛋白电泳结果做出诊断。
利用血红蛋白F对碱性物质有较大的抵抗力，而其他的血红蛋白无此特性，以此来检测血液中血红蛋白F的量。
利用血红蛋白F对碱性物质有较大的抵抗力，而其他的血红蛋白无此特性，以此来检测血液中血红蛋白F的量。
病状和体征，HbD Punjab纯合子，可有轻度 溶血性贫血 ，轻度或中度 脾大 ，但大多没有症状和体征。 根据临床表现，特别是血红蛋白电泳做出诊断。
诊断 根据临床表现、外周血检查，特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断。 鉴别 一般不需鉴别，但如用pH 8.8 TEB缓冲剂淀粉凝胶电泳时，HbC与HbA2、HbE及HbOArab的电泳位置相同，如用pH 6.25的磷酸盐或 枸橼 酸盐缓冲剂琼脂电泳则HbC与其他三种血红蛋白的位置不同，可资鉴别。
本病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。
...量的0.06～0.09高压液相色谱法HbA1a0.016HbA1b0.008HbA1c0.03～0.06 『临床意义』 增高：外周血中糖化血红蛋白含量，在未控制的 糖尿病 人较正常人高２～５倍，控制病情后并不迅速下降。测定ＧＨｂＡ1c可以了解 糖尿 病人在４～８周前的血糖控制情况。此外，用含 葡萄 糖的透析液作血透的慢性肾衰病人， 地中海贫血 和 白血病 病...
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