床边血液净化 (bedside blood purification，BBP)，在患者床边即可进行的一组新型 血液 净化技术，已成为危重急症抢救的重要辅助手段。血液净化是借助机械装置和药物清除患者 体液 中过多的有害物质，使血液理化性质趋于正常的一类治疗方法，包括 血液透析 （如人工肾）。而 床边血液净化 更简便易行，包括下述四种，共同特点为设备简单，基本上...
血液是流动在人的血管和心脏中的一种红色不透明的粘稠液体。血液由血浆和血细胞组成，一升血浆中含有900-910克的水，65-85克的蛋白质和20克的低分子物质，低分子物质中有多种电解质和有机化合物，血细胞包括红细胞和白细胞和血小板三类细胞。红细胞平均寿命为120天，白细胞寿命为9-13天，血小板寿命为8-9天。一般情况下，每人每天都有40ml的血细胞衰老死亡。...
又为 等张性 缺氧 。由于血红量减少， 血红蛋白 变性，携氧能力降低，使动脉血 氧含量 低于正常。 原因： 贫血 、血红蛋白变性如或CO 中毒 高铁血红蛋白血症 。 参看 《病理生理学》- 血液性缺氧
...苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。 CT和MRI检查可见进行性 脑萎 缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤（N）和生物蝶呤（B）。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏时所致的BH4缺乏症，尿中新蝶呤明显增加，N/B增高，B%<10%。如为二氢蝶呤还原酶（DHPR）缺乏时，N正常，B明显增加，N/B降低，B%可增高。三磷酸鸟苷环化水解酶（GTPCH）...
近10年来，由于 免疫学 、生物化学、 细胞遗传学 及 分子 生物学 等基础学科的进步，以及与 血液 病学的相互渗透，血液学也随之发生了突飞猛进的进展。 一、造血与调控 造血干细胞 是生成 血细胞 的 原始细胞 。研究造血干细胞 增殖 、 分化 与调控的目的在于阐明血细胞的生成机理，并为血液病的发病机理。诊断及治疗提供科学依据。采用天然的 性染色体 作为 细...
【正常参考值】 新生儿 0.07～0.21mmol/L 成 人<0.18mmol/L 【鉴别诊断】 苯丙酮尿 病（phenylketonuria） 尿 苯丙酮酸 测定阳性， 血清 苯 丙酮 酸在1.2mmol/L以上可确诊。
...食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。 PKU是因苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变导致PAH活性降低或丧失，Phe在肝脏中代谢紊乱所致。PKU患者苯丙氨酸羟化酶缺乏，酪氨酸及正常代谢产物减少，血Ph...
苯丙酮尿症 (pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是 儿茶 酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄...
...以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。 (一)新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/l(4mg/dl)，亦即...
一、病史采集 血液 病的常见 症状 有 贫血 、 出血倾向 ， 发热 或易感染，肿块、肝、脾、 淋巴结肿大 ， 骨痛 等。对每一患者应了解这些症状的有无及特点。还应询问有无药物及毒物 接触史 ，营养及饮食习惯，手术史， 月经 孕产史及家族史。 二、 体格检查 皮肤粘膜 颜色、 出血点 ， 皮肤结节 或斑块， 黄疸 ， 舌乳头 、 浅表淋巴结 ， 胸骨 压痛 ...
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