...尿黑酸氧化酶缺乏就发生酪氨酸血症和黑尿症。酪氨酸血症时尿中对-羟苯丙酮酸等增加，可有重度肝功能损害，患儿常在婴儿期死亡。 阳性：先天性酪氨酸代谢紊乱症和黑尿症。...
...诊断 急性肾功能衰竭可以根据原发病史，少尿和尿改变的特点作出诊断。 本症可由于肾本身或肾外因素引起，诊断时应予以鉴别。肾前性、肾性ARF的实验室鉴别参数（表1）。 在评价新生儿ARF时，及早鉴别新生儿肾前性、肾后性ARF，尽可能阻止它们...
...细菌普通法培养呈阴性，尿结核菌培养阳性等可资鉴别。必要时作静脉肾盂造影，如发现肾实质虫蚀样破坏性缺损则对诊断肾结核有帮助。 3.慢性肾小球肾炎 在无明显水肿、蛋白尿、高血压时，其临床表现与全身感染症状和尿路刺激症状不明显的不典型慢性肾盂肾炎...
...基因治疗技术取得了突破性进展，近日，美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症(phenylketonuria，pku)。 尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠...
...根治术者也为数不少。由此可见本病的鉴别诊断的重点应放在乳腺癌上。 1.乳腺癌 其与乳腺导管扩张症的鉴别可归纳为以下几点。 （1）乳腺癌起病缓慢，常在无意中发现乳内肿块，肿块发现之前不伴炎症表现。而乳腺导管扩张症在肿块出现之前，常有局部炎症表现...
...本病应与下列疾病鉴别： 1.脊髓肿瘤 脊髓髓外与髓内肿瘤都可以造成局限性肌萎缩以及节段性感觉障碍，在肿瘤病例中脊髓灰质内的星形细胞瘤或室管膜瘤分泌出蛋白性液体积聚在肿瘤上、下方使脊髓的直径加宽，脊柱后柱侧突及神经系统症状可以类似脊髓空洞症...
...排除垂体肿瘤。 2.肾性尿崩症 为遗传性疾病，临床表现与尿崩症相似。患者多为男孩，出生后数月发病。此病注射加压素后尿量不减，尿比重亦不增加，血浆ADH浓度明显升高，可与垂体性尿崩症相鉴别。 3.间质性肾炎及肾浓缩功能严重障碍 引起的病因众多，...
...1.行军性血红蛋白尿症与阵发性寒冷性血红蛋白尿症的鉴别 较容易。阵发性睡眠性血红蛋白尿症可因运动而加剧，注意与本症的鉴别。 2.运动后也可发生肌红蛋白尿 患者常有强力的肌痛及压痛。肌红蛋白分子量小，易从肾脏排出，发作时血浆结合珠蛋白浓度不...
...升高和高尿酸盐尿症。 3.尿pH>6.0。 4.酸、碱负荷试验阳性。 鉴别 1.与氮质潴留所致酸中毒的其他疾病鉴别，如腹泻、酮症酸中毒等。 2.和其他类型肾小管性酸中毒鉴别。尤其应与Ⅰ型相鉴别。 本病的主要临床表现为高氯血症性代谢性酸中毒。...
...及尿常规的检查，肾功能测定予以鉴别。 (三)肾小管酸中毒 此病由于肾小管泌氢和回吸收碳酸氢盐的功能降低，而导致低钠血症。可根据高氯血症性酸中毒、碱性尿、血尿素氮与肌研正常，血清钾、钠、钙、磷降低和碱性磷酸酶增高进行诊断。必要时做氯化脓试验以...
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