...查尿常规和尿氨基酸，以确诊lowe综合征，aiport综合征等。 4、苯丙酮尿症 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。 5、甲状旁腺功能低下 血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoi儿有...
...检查有时可见癫痫波形，但用抗癫痫药无效。以后随年龄增长至青春期发作渐轻，次数减少渐趋痊愈、个别患儿青春期以后遗留偏头痛。 鉴别诊断方面须与颅内压增高症（颅内感染及肿瘤等）、先天性代谢病如苯丙酮尿症、半乳糖血症及尿素环代谢病（urea ...
...又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。【病因和机理】特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。【临床表现】特征为...
...多动和注意力分散行为在大多数孤独症患儿较为明显，常常被误诊为儿童多动症。此外发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症儿童中较易见到，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。尚有智能障碍，可发生癫痫、结节性硬化症、苯丙酮尿症、脆性X...
...转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓，但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲基丙二酸尿症。 3.还原酶缺乏型 本病的“还原酶缺乏型”以神经系统症状为主，如惊厥、智力低下、精神分裂症样症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位...
...遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。小儿惊厥发病率为成人的10倍，尤以婴幼儿多见。 1、血、尿、粪常规。 2、血、尿特殊检查：疑苯丙酮尿症时，可做尿三氯化铁试验，或测定血苯丙氨酸含量。 3、血液生化检查：血糖、血钙、血镁、血钠、尿素氮及...
...综合症 甲苯综合症 胎儿乙内酰脲综合征 胎儿丙戊酸综合症 母亲苯丙酮尿症对胎儿的影响...
...雅综合症 甲苯综合症 胎儿乙内酰脲综合征 胎儿丙戊酸综合症 母亲苯丙酮尿症对胎儿的影响...
...尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。...
...步行性血红蛋白尿,行军性血红蛋白尿症,运动性血红蛋白尿尿中含有游离血红蛋白称血红蛋白尿。是诊断血管内溶血的证据之一。由于尿中含量不等尿色可以红色、浓茶色、严重时酱油色。...
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