家族性高胆固醇血症 是由于遗传因素导致LDL受体（LDL-R）缺陷，从而引起LDL代谢障碍。其症状表现为在幼儿期即可形成 动脉粥样硬化 ，可早于10岁左右发生心肌梗塞。 由于该病是LDL-R基因突变引发的疾病，所以很难用前述的方法制作成功动物模型，而是通过育种学和遗传学的方法获得的。1974年渡边从日本白色种兔发现一只 高脂血症 的变种，经传代筛选于1979...
...他部位的氨基酸也可发生置换而影响Apo Bl00与LDL受体结合的功能，所以，有人建议采用FDB3500这一术语来描述Vega等 人发 现的家族性载脂蛋白Bl00缺陷症。后来Pullinger等发现一例FDB患者，其缺陷是在Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置换，因而称为FDB3531。此外，Gaffeny等发现一例FDB3500患者，其3500位上在...
...段，是否全程血尿，有无血块； ③是否伴有全身或泌尿系统症状； ④有无腰腹部新近外伤和泌尿道器械检查史； ⑤过去是否有 高血压 和肾炎史； ⑥家族中有无 耳聋 和肾炎史。 本综合征须和各种血尿相鉴别，尤其是再发性血尿（IgA系膜肾病） 、Alport综合征、外科性血尿（如结石、结核、肿瘤等）和 泌尿系感染 时血尿相鉴别。 1.Alport综合征 常有进行性肾功...
...良好的效果。 FDB患者体内LDL受体功能正常，LDL受体表达上调可促进VLDL和IDL的清除，因而使LDL的前体减少。同样，LDL受体的活性增加也促进正常LDL颗粒(其Apo B100中的3500位氨基酸为精氨酸)清除。此外，HMG-CoA还原酶抑制剂可通过直接抑制VLDL合成而减少LDL的产生。初步临床观察证实这类药物对FDB患者具有良好的降脂效果。每天...
...复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低。这种非进行性复发性血尿，不仅见于家族性，还有散发性病例。部分患儿除血尿外，可伴有 尿蛋白 、 高血压 ，极少数病儿可发展至肾功能不全。 2.肾外表现 一般TBMN患儿无肾外表现，有报道说约有10%的TBMN患儿有 耳聋 ，听力检查显示为高频区 听力障碍...
家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。
家族性 高脂血症 患者，胆固醇和甘油三酯水平很高，又称为 高脂蛋白血症 ，患者体内的脂质代谢和清除系统受到干扰。高脂蛋白血症5种主要类型的血脂构成和危险倾向都各不相同。 Ⅰ型高脂蛋白血症（家族性高乳糜微粒血症）是一种罕见的遗传病，出生时就已存在，患者清除血中乳糜微粒的能力受到损害。Ⅰ型高脂蛋白血症在儿童和年轻患者中常有反复发作的 腹痛 ， 肝脾肿大 ，皮肤上...
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy)本病同时侵犯双眼，两侧病情轻重不一定相等， 眼底改变 与 早产儿视网膜病变 酷似，但本病发生于足月顺产新生儿，无吸氧史，且多数有常染色体显性遗传的家族史，与后者不同。
□ 施明 上海市中医失眠症医疗协作中心 睡眠研究在国内外均有基础和临床研究两部分。中医对睡眠的阐述已有二千余年，早在《黄帝内经》就有记载，主要通过阴阳、营卫气血学说对“寐寤”进行了比较深刻朴素唯物的阐述。有“卫气昼日行于阳，夜半则行于阴。阴者主夜，夜者卧；阳者主上，阴者主下，故阴气积于下，阳气未尽，阳引而上，阴引而下，阴阳相引，故数欠。阳气尽，阴气盛，则目瞑...
先前已有研究显示，出生体重（BW）及终末期肾病（ESRD）的家族史（FH）与随后发生的ESRD具有独立相关性。美国查尔斯顿南卡罗莱纳医科大学生物统计和 流行病学 部的Fan ZJ及其同事进行了一项研究，以确定BW（低BW提示功能性肾单位数目的先天性减少）对所观察的ESRD家族集聚性的作用。 科研人员从ESRD网络6“ESRD家族史”研究中确定病例，BW从南卡...
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