...婴儿可并发先天性髋关节脱位、男性婴儿可并发腹股沟疝。还可并发肝脏增大。一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。...
...本病可并发爪状手畸形，手、髋、肘和肩关节功能障碍，心脏瓣膜病变。...
...本病可并发腱反射亢进及踝阵挛。...
...(一)治疗 无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人，应进行对症处理。 (二)预后 预后不良，通常在2～8岁内死亡，多死于感染和心力衰竭。...
...治疗 无特效疗法。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...（一）发病原因 糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。 （二）发病机制 糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。 糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾...
...（一）发病原因 本病又称莫尔基奥（Morquio）综合征，为常染色体隐性遗传病。 （二）发病机制 本病征主要为N-乙酰半乳糖胺6-SO4脂酶缺乏所致，近来也有报告由β-半乳糖苷酶缺乏所致。病人骨骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均有缺陷。干...
...，经神经鞘磷脂酶将其水解成N-酰基鞘氨醇和磷酸胆碱，正常肝脏中此酶活力最高，脾、肾、脑和小肠降低至50%以下。本症分成 6型，儿童期以A、B、C三型为主。 A型及B型是由于ASM基因突变造成ASM活性减低，在单核巨噬细胞系统贮积了鞘磷脂及...
...Ⅰ型病人可并发腰椎改变，眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低。...
...小儿高歇病,小儿高歇氏病，小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病 戈谢病（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。其临床...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
