...同一疾病的不同分期。 (二)发病机制 用细胞遗传学技术发现50% MDS患者有染色体核型异常,且多个细胞有同样的异常核型。葡萄糖-6-磷酸脱氢酸(G6PD)同工酶研究进一步发现MDS病人血细胞只有A型G6PD同工酶,而成纤维细胞和上皮细胞...
...男性正常生精功能依赖于下丘脑-垂体-性腺轴功能的正常,其中任何一环节障碍,都会影响生精功能,其它如甲状腺、肾上腺疾病也会影响生殖腺功能而致少精子症。 6、染色体异常 染色体畸变对精子密度、活动率及形态均有严重影响。 7、其它 阴囊温度过高,...
...第九章 肿瘤与遗传 四、染色体不稳定综合征 第一节 肿瘤的染色体异常 一、肿瘤的家族聚集现象 二、肿瘤发病率的种族差异 三、遗传性肿瘤 五、肿瘤的遗传易感性 第二节 肿瘤发病的遗传机理 一、体细胞突变 二、癌基因 三、肿瘤抑制基因 第十章 ...
...宫腔粘连、肌瘤摘除术等。 2、遗传因素:近亲结婚,夫妻双方或一方染色体异常,下一代染色体异常越易表现为显性,染色体异常的胚胎多不能存活而导致流产,也有的出现畸胎或虽存活但表现为染色体异常的显性遗传。 3、黄体功能不全:卵巢破裂排卵后,形成...
...染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离,或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。...
...神经纤维瘤病(neurofibromatosis,VonRecklinghausen病)以皮肤色素沉着,脊神经或颅神经的多发性神经纤维瘤和多发性的皮肤肿瘤为其特征,并且可伴发胶质瘤和脑膜瘤。常染色体显性遗传。周围神经纤维瘤病基因位点在17...
...的压迫所致。骨软骨瘤表现为骨表面的突起,覆盖一层软骨帽,由于透明软骨帽的软骨内成骨作用,肿瘤不断增大。单发的骨软骨瘤没有明确的遗传规律,而多发的骨软骨瘤呈常染色体显性遗传。具有该倾向的父母,他们的孩子约有一半可产生多发性骨软骨瘤。这种遗传性...
...二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患 三、吸烟与肺癌 第九章 肿瘤与遗传 第一节 肿瘤的染色体异常 一、肿瘤的家族聚集现象 二、肿瘤发病率的种族差异 三、遗传性肿瘤 五、肿瘤的遗传易感性 第二节 肿瘤发病的遗传机理 一、体细胞突变 二、癌基因 三、...
...特征性面部表现如鼻基底部增宽,眦上皱襞和小颌。大约1/3的患者有肾脏异常,包括肾发育不全,马蹄形肾或双输尿管。生殖系统发育不全(女性月经来潮较晚,月经不规则,绝经早,妇科肿瘤多;男性性腺、尿道发育不完全)。少见的异常包括胃肠道、心脏和...
...链霉素,可引起多毛症。 三、发的颜色改变 (一)先天性 1.白化病 属先天遗传性。 2.Rothmund综合征 属常染色体隐性遗传。头部早期白发症,伴株儒症。 3.共济失调毛细血管扩张症 属常染色体隐性遗传。毛发变灰色。 (二)后天性 ...
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