诊断 1.典型病例 根据阳性家族史和实验室检查及临床表现一般即可诊断。先天性肾性尿崩症主要症状如 多饮 多尿 、烦渴、低张尿，对ADH无反应，幼儿如反复出现烦渴、 呕吐 、 发热 失水 及生长发育障碍等症状，排除其他原因后，应考虑本病可能。在失水情况下，尿仍呈低张状态，对诊断有明显价值。 2. 非典 型病例 先天性者男性症状较常见，女性患者一般症状不明显或仅...
...生肥大，甲状旁腺激素分泌释放增多;另外 代谢性酸中毒 ， 尿磷 排出减少，使血磷升高。低血钙，高血磷和继发性 甲状旁腺功能亢进 三者共同构成肾性骨病，并根据三者间相互消长及先后的关系决定?肾性骨病的发展类型。维生素D3代谢障碍，低血钙会导致成人软骨病类型的骨病变，尽管有继发性甲状旁腺功能亢进，但在低血钙的影响下，不能使甲状旁腺激素充分发挥其活跃骨组织再塑造的...
...多因氨基酸尿种类不同而各异。 1.胱氨酸尿症 该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。主要临床表现为： （1）特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸（赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸），尿胱氨酸排泄量较大者（平均每天排出可达730mg）可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，3种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型...
...病样皮肤损害。 （3）尿中特异性氨基酸含量增高。 （4）粪便中除色氨酸外，还有大量支链氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。 鉴别 本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
肾性尿崩症 （nephrogenic diabetes insipidus）是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。
（一）发病原因 肾性尿崩症由先天性遗传因子异常和获得性即后天性因素引起。常见的继发病因有： 1.饮食失常过量饮水、钠摄入少，蛋白质摄入少。 2.慢性肾衰，浓缩功能减退。 3.电解质紊乱、 低血钾 、高血钙。 4. 尿路梗阻 解除后 利尿 。 5.急性肾衰利尿期。 6.阵发性 高血压 。 7.系统性疾病 镰状细胞贫血 ，舍格伦综合征，淀粉样变， 范科尼综合征 ...
.../（kg·d）]饮食下，给予保钾利尿药阿米洛利（脒吡嗪）20mg/（1.73m2·d）和氢氯噻嗪（双氢克尿塞） 2mg/（kg·d）联合治疗肾性尿崩症，疗程1年以上，疗效满意。因联合治疗无缺钾并发症，勿需补钾，它在减少尿量和提高尿渗透压方面，优于双氢克尿塞加吲哚美辛疗法。现知脒吡嗪和氢氯噻嗪（双氢克尿塞）伍用的优点是可以抵消继发于长期使用氢氯噻嗪（双氢克尿塞...
肾性氨基酸尿 是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的 尿路结石 ，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。 如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在水化尿液与碱化尿液的基础上，部分患者给予D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油，可以有效地抑制尿路结石的生长；还可发现经上述治疗后尿胱氨酸浓...
什么叫 视乳头水肿 ，它是怎样引起的？ 视乳头水肿又称 淤血 乳头 。是 视神经 乳头无 原发性 炎症 的被动性 充血 水肿 。检眼镜下表现为 视乳头 充血、隆起及边缘模糊。视乳头水肿并非一个真正独立的 疾病 ，而是由各种因素导致 筛板 两侧压力平衡失调的一个共同体征。常由颅内、眼内、眶内，以及某些全身性疾病引起。 从解剖上看 在 解剖学 上，视神经除视神经...
高 氨基酸尿症 （hyperaminoaciduria）以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大， 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基...
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