...干缺如表现为 肺动脉闭锁 或肺动脉段呈残存纤维索条状，而左右肺动脉位于正常位置，并与主动脉相连通。右或左肺动脉近端缺如表现为血管腔闭锁，肺组织血液供应来源于支气管动脉或主动脉的异常分支，伴同侧肺发育不全。左肺动脉异常起源于右侧常形成吊索状围绕气管或右主支气管引起压塞和阻塞。肺动脉缩窄呈单个或多个性，狭窄程度不一，常伴有狭窄远端血管扩张，及其他心 血管畸形 。
...牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。 胫骨近端常有内翻畸形，致下肢弯曲。骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限，步态摇摆。肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常，智力正常。
...上叶支气管，而下叶支气管则较少见。狭窄或阻塞远端的支气管可能仍保持通畅，但有多量黏液潴留管腔中，并形成黏液栓，管壁结构正常或变薄，但无 软骨发育异常 ，相应肺段呈不张或气肿，取决于狭窄或阻塞的程度。 气管软化症表现为气管软骨局部缺如，由于呼吸道 气管阻塞 和反复呼吸道感染，故同时有支气管炎表现。局灶性或弥漫性气管软骨环发育不全则表现为管壁呈软骨性变形，管腔呈...
...症Ⅵ型 ，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy) 综合征 ，多发性 营养不良 性 侏儒症 。为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的原因 本病 常染色体隐性遗传 。本病的基本 生化 缺陷是N-乙酰 半乳糖胺 -4- 硫酸酯酶 活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺- 硫酸 醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在 软骨素 -4-硫酸，...
（一）发病原因 小儿软骨发育不全（或称软骨 营养障碍 ）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。 （二）发病机制 软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷。约80%的病例散发在父母...
软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累，常伴随 先天性心脏病 。
46-XY单纯 性腺发育不全 综合征 (simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状 性腺 ，没有除性腺外的躯体异常，其 核型 为46-XY。只有性腺发育不全而无 Turner综合征 的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类...
...小于正常 各部尚可分辨，外耳道存在或部分闭锁，鼓膜存在。听力尚未可。 2、第2级 耳廓基呈条索状突起，相当于耳轮，外耳道闭锁，鼓膜及垂骨柄未发育。锥砧二骨融合者占1/2。镫骨已育或未育。此为临床常见类型，约为第1级的2倍，呈传导性聋。 3、第3级 耳廓残缺，仅有零星而规则的突起。外耳道，听骨链畸形，有内耳功能障碍，发病率最低，约占2%。 第2、3级畸形可能伴...
患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响 头发 、牙齿、 指甲 的生长，以及出现 先天性心脏病 。 1.软骨发育不良 表现为上、下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短。对躯干的影响不大，故形成侏儒。胫骨近侧端扩张，变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移。在胫骨近侧干骺端内侧有骨 疣 突出，腓骨短，与 软骨发...
诊断 进行性骨干发育不良 是一种全身性疾病，四肢长管状骨皮质增厚、骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。 肌肉萎缩 、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚，髓腔呈双腔状改变，胸、腰、骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗，这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。 鉴别 临床主要应与以下几种疾病鉴别： （...
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