...肌细胞使中膜呈模糊颗粒样外观，Guttiierez-Molina等(1994)称为小动脉颗粒样变性(small arterial granular degeneration，SAGD)。Estes(1991)电镜研究首先发现脑白质、软脑膜...
...临床症状与Krabbe病没有什么区别，诊断十分困难，特别是成年型患者诊断更为困难。尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低为诊断本病的依据。病人皮肤成纤维细胞培养芳基硫酯酶A活性降低更为敏感。周围神经活检、直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质...
...简介(简介)：甲有很多纵嵴是本症的特征，甲下及甲周无改变。多见于18个月～18岁儿童，成人时消退，故开始被称为儿童20甲营养不良。但本病也发生于青年及成人，故现在称为甲营养不良。...
...明显的标志。应当知道，我们所看到的面部、颈部消瘦是最后的皮下脂肪减少的结果，一般消瘦按腹部、胸、背、腰、中下腹、臀部的顺序递减的。所以，消瘦易被人发现，应寻找引起的原因及时处理。通过自家的调养仍不见效果时，可去医院检查。发生营养不良的同时，...
...为醛固酮生物合成最后一步的特异性阻滞所致。故患者尿钠丢失多，引起脱水和低血压。 青春期后，极少发现多毛和闭经等男性化表现，偶然在中年时引起男性化现象，这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象。 新生女婴外生殖器像有严重的...
...1．突变 突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的突变，即一般所指的...
...日前，中国科学院兰州化学物理研究所师彦平研究员撰写的“菊科植物中的桉烷型倍半萜类”一文，发表在国际著名天然产物综述期刊《天然产物报告》上。 ，已被人类发现的菊科植物约有1000属，共计25000～30000种之多，其中许多种可作为重要的中...
...Albers-Schönberg病5.遗传性视网膜色素变性Ushers综合征、Kesrns-Sayer综合征、Alstrom综合征6.灰质病Battens病、婴儿神经轴索营养不良症，Hallervorden-Spatz病7.小脑性共济失调...
...从探讨血管的几何形态着手，第一次在国际上提出“人体血管是一个有序排列的结构”，并且建立了动脉分支三维形态结构的数学表达式，实现了根据数学式编程在计算机上验证和重建动脉树的三维图形，相关论文被权威杂志英国《理论生物学》收录。 在此研究基础上，...
...Austin型异染性脑白质营养不良 Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。...
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