急性患儿可发生 脱水 、 低血糖 、 循环衰竭 等，如果诊断治疗不及时可迅速死亡；慢性患儿可至 消瘦 、 低血压 ，食入盐量不足及治疗不及时可引起 肾上腺危象 ，发生 惊厥 及 昏迷 ；急性感染时，特别是 脑膜炎 球菌 败血症 时，可发生华佛综合征。
如病因为肾上腺结核病活动期或伴有其他脏器活动性结核者，可呈现 低热 、 盗汗 、等 结核中毒 症状。若伴有其他自身免疫性内分泌疾患时，可呈现自身免疫性多功能衰竭综合征。合并全腺 垂体功能减退 时可有甲状腺和性腺功能减退，表现怕冷、 便秘 、 闭经 、腋毛、 阴毛 稀少、性欲下降、 阳痿 等。青少年患者常表现生长延缓和青春期延迟。下丘脑或垂体占位病变可有 头痛...
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 临床上以 21-羟化酶缺陷症 为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为 失盐 型，其次为11β-...
...不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已发现抑胃肽(GIP)精氨酸加压素(AVP)β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达，可引起AIMAH。先天性肾上腺皮质增生最常见的是21羟化酶缺乏，约占95%以上。21羟化酶基因被克隆和定位于6号染色体人白细胞抗原位点，95%的先天性肾上腺皮质增生患者有21羟化酶基因的缺失...
1.全身表现 由于醛固酮和(或)皮质醇分泌不足，钠丢失，致细胞外液及 有效血容量减少 ，心排血量降低， 周围组织灌注不良 。 食欲减退 、 恶心 、 呕吐 致能量摄入减少。糖代谢障碍，脂肪动员和利用减弱。机体对外界应激的能力减弱等导致显著的 疲乏 无力 ，约2/3患者以 乏力 为主诉就诊。尚有 体重减轻 、 腹痛 、 腹泻 、 腹胀 、 便秘 ， 精神萎靡 ...
许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括：(1)严重的 尿道下裂 和 隐睾 ;(2)非肾上腺型的女性假 两性畸形 (由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮 化药 )。(3)男性假两性畸形，(4)真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟不超前。 在鉴别诊断方面： 1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c1...
治疗 纠正肾上腺皮质功能不全的治疗原则与非妊娠期相同。 1.病因治疗 如患有结核应采取相应的抗结核治疗。 2.避免应激预防危象 避免体力与精神上的过度 疲劳 ，尽量防止感染、损伤、 呕吐 、 腹泻 等。 3.纠正代谢紊乱 饮食需富含糖类、蛋白质及维生素，多钠盐，少钾盐。如食物中氯化钠不足可用药片补充，每天约需10g以维持电解质平衡。 4.内分泌替代补充 妊娠...
...后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕，生育。 1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器 男性化 造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。 新生儿CAH筛查方法是对每位出...
早期诊断绝对必要。合理的治疗为给予糖皮质激素，即每晚11时口服地塞米松0.5～1.5mg矫正缺失，抑制ACTH分泌。对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重，可用0.05～0.3mg，依病情严重程度及年龄大小而定。 发育以后，可采用手术使阴道与尿道分开，并使阴道口于会阴部的正常位置上，如阴蒂经常勃起，可考虑阴蒂切除。慎重给予雌激素或出生后即用药调...
典型患者 消瘦 ，皮肤黏膜色素增深， 食欲减退 ， 乏力 。还须结合实验室检查作出正确诊断。轻症和不典型患者仅在应激状态或ACTH刺激后才有阳性发现。 部分或轻度的肾上腺 皮质功能减退 者，临床表现不典型，应与神经官能症、轻度早期结核、癌症、 肝硬化 、 血色病 、慢性金属中毒相鉴别。
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