...常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾， 关节强直 ， 颈短 ，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有 先天性白内障 ，骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在，表现为 皮肤干燥 ，有小片或广泛的 红斑 和 鳞屑 ，易误诊为 鱼鳞病 样 红皮病 ，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚， 红斑鳞屑 可逐渐改善。有一些患者可出现类似...
多发性骨骺发育异常，（muffiple epiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。 1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史。男性较女性多见...
肱骨外科颈以下至肱骨髁上为肱骨干。 骨折 发病率占全身骨折3～5％，多发于30岁以下成年人。按发生部位可分上、中、下1／3。肱骨干中段后方有桡神经沟，其内桡神经紧贴骨面行走。肱骨中下段骨折容易合并 桡神经损伤 。 一、骨折原因与类型 （一）直接暴力 常见于中1／3，多为粉碎或横型骨折。 （二）间接暴力 多见于下1／3，骨折线为斜型或螺旋型。 （三）旋转暴力 ...
(一)发病原因 为常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 其病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，多数骨骺异常骨化。
本病应与Perthes病、 先天性髋内翻 、Blount病和 骨骺点状发育不良 相鉴别。
临床表现： 初生婴儿即出现侏儒状态 .如四肢长骨短而粗.远端指(趾)特别小.并能出现多指(趾)、 头发 、 牙齿 发育较差鵻,全身长骨骨骺端 钙化 健康搜索不全鵻,此外火罐网,本病征特点为同时有 先天性心脏病 ,常见 房间隔缺损 、卵圆孔残留, 二尖瓣狭窄 等. 精神发育迟滞 (30%).
本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋、膝、踝、肩、肘、腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直。有时合并其他骨与关节畸形如半椎体， 髋关节发育不良 ，髋脱位和畸形足等。有的病儿还合并 先天性白内障 等。
肱骨髁上骨折 多发生10岁以下儿童，成年人很少见。 一、 骨折 类型及移位机理 根据暴力来源及方向可分为伸直、屈曲和粉碎型三类。 （一）伸直型 最多见，占90％以上。跌倒时肘关节在半屈曲或伸直位，手心触地，暴力经前臂传达至肱骨下端，将肱骨髁推向后方。由于重力将肱骨干推向前方，造成肱骨髁上骨折。骨折线由前下斜向后上方（图3－26）。骨折近段常刺破肱前肌损伤正中...
（一）发病原因 由于在负重时跟腱急性或慢性牵拉跟骨骨突所致。 （二）发病机制 跟骨骨突是跟骨的第2骨化中心，属牵拉骨骺，有强有力的跟腱附着。在7～10岁时出现，为1个或几个骨化中心，以后形成一个半月骨化中心，在15～18岁时与跟骨融合。直接发病原因是，在负重时跟腱急性或慢性牵拉跟骨骨突，或较硬的皮鞋后帮过度摩擦足跟。跟骨 结节 可有很多解剖变异，正常密度就可...
本病病因不明，为一种罕见的遗传性发育异常。 本病的病理学改变包含发育（骨）骺的骨化中心。 软骨内骨化 是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的，但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的，所以变得畸形。关节的畸形是永久的，在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。 患儿长主诉 关节僵直 、疼痛、 跛行像鸭步（态）。这样的儿...
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