...乳糖血症、果糖不耐受症、肝糖原累积症和肝豆状核变性等。如有呼吸道症状还应与免疫缺陷病、胰腺囊性纤维变、食管畸形及食道裂孔疝等鉴别。...
...肝炎、慢性肝炎、酒精性肝硬化。 ④甲状腺功能亢进、风湿病、类风湿性关节炎、再生障碍性贫血、心肌梗死、手术后等。 ⑤其他：急性精神分裂症、震颤性谵妄、高胱氨酸尿症、妊娠、口服避孕药。 (2)降低： ①Wilson病即肝豆状核变性(为最有价值的...
...苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。...
...淀粉样变性临床上无特异性症状和体征，其症状决定于原有疾病及淀粉样物质沉积的部位、沉积量以及所受累的器官和系统，症状常被原发疾病所掩盖。 继发性、全身性淀粉样变性95%以上有肝脏受累，常表现为肝大、上腹胀满、纳差，少数可表现为严重肝大(肝...
...克罗伊茨费尔特-雅各布病性痴呆 克-雅氏病性痴呆是属朊病毒（蛋白）疾病，是由朊蛋白传递所致的中枢神经系统变性疾病。本病潜伏期长，病程短，多在1～2年内死亡。痴呆为持续进展性。至20世纪50年代Sigurdsson（1954）研究羊瘙痒症...
...诊断 扭转痉挛的诊断并不困难，因颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所特有，可以一目了然。 鉴别 本病应与下列疾病鉴别： 1.肝豆状核变性 多发生在20～30岁，病程进展缓慢不一，继之出现肢体震颤，肌张力增高、构音困难。肝豆核变性...
...变性（肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz病），中毒（特别是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量），代谢障碍（基底核钙化，大脑类脂质沉积），外伤和肿瘤等。Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，...
...本病应与脑性瘫痪、少年型帕金森病、扭转痉挛、肝豆状核变性、痉挛性截瘫等鉴别。 1、脑性瘫痪常以肌张力异常增高及痉挛为主要特征但常伴智力低下、惊厥及情绪障碍症状无波动性对多巴制剂无反应。 2、少年型帕金森病极少发生在8岁以下儿童PET检查示...
...酒精中毒、砷中毒或氯丙嗪中毒等;瘀胆，如胆总管结石、胰头癌、毛细胆管型肝炎;瘀血，如充血性心力衰竭、缩窄性心包炎等;其他如结缔组织病、糖尿病、脂肪肝、肝囊肿、多囊肝、肝豆状核变性等，都可导致肝肿大。...
...。也可出现肌无力，便秘、脱水症状。一般无骨骼改变，亦不出现肾钙化。并发于Fanconi综合症、胱胺酸症、肝豆状核变性或半乳糖血症等遗传性疾病者，可有其原发病症状。 须注意与下列疾病相鉴别： ①原发性Fanconi综合征； ②胱氨酸尿； ③肝...
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