由于 医学遗传学 是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、 免疫学 、 生物 统计学 等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的 染色体 观察技术、 基因 分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种 疾病 是否有 遗传因素 参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高...
...上也有左右脸的差异，这种差异不仅只于脸部，实际上整个身体的左右都可能有所不同。 大多数人在穿鞋时，都有左右脚大小不同的经验，这就是身体左右不平衡的现象。这种现象在血气充盈时，不会很明显，但是随着血气的下降，这种现象会愈来愈明显。 在面对镜子时，通常都会发现脸部有一边胖，一边瘦的现象。通常脸部的 肥胖 是 经络 垃圾堆的结果，因此，较胖的脸，表示脸部那一侧的经...
遗传携带者（geneticcarrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯 酮尿 症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂...
氮平衡 的定义 氮平衡（英文：nitrogen equilibrium，nitrogen balance），氮平衡是指氮的摄入量与排出量之间的平衡状态。 用例 氮平衡的用例 人和动物食物中的含氮物质绝大部分是 蛋白质 ,非蛋白质的含氮物质含量很少,可以忽略不记. 因此,由测定食物的含氮量,可以估算出所含蛋白质的量.例如,据测定,每100g蛋白质中有6,25g...
1． 基因 缺失型 遗传 的诊断 （1）α地贫的 基因诊断 ：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常 基因组 用BamHⅠ切割，可以得到一个kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α 基因探针 与基因组 DNA 进行Southern杂交时（图13-8），在α地贫 2 可见一条14kb和一条10...
有时，药物和毒物并没有严格的界限，药物过量可引起中毒，少量毒物有时也可作为药物使用，特别是环境中某些诱变剂、致癌剂或致畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约，药物遗传学的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学（ecogenetics）是研究...
平衡障碍的主要症状是偏倒、错指物位、行走或书写障碍。常用的有以下检查方法。 · Romberg试验。又称闭目直立检查法。受检者闭目，双脚并拢直立，两手臂向两侧伸直平举与肩平。迷路有病变时，将向患侧偏倒;头部转动时，偏倒的方向随之改变。小脑有病变时，将向患侧或后方偏倒，不随头位的转动而改变偏倒的方向。 · 错指物位试验。检查者与受检者对坐，各伸出一手臂，食指伸...
摄入 氮 小于排出氮叫做负氮平衡。这表明体内 蛋白质 的合成量小于分解量。 慢性消耗性疾病 ， 组织创伤 和 饥饿 等就属于这种情况。蛋白质摄入不足，就会导致身体 消瘦 ，对疾病的抵抗力降低，患者的伤口难以愈合等。当摄入的 氨基酸 少于消耗的氨基酸时 ,将出现如 营养不良 、 腰酸背痛 、 头昏目眩 、体弱多病、 代谢功能衰退 等症状 ,则称为负氮平衡。即由...
1．平衡膳食的内容：平衡膳食是由多种食物构成的，它能为人体提供足够数量的热量和营养素，且能保持各营养素之间的数量平衡。主要包括： （1）热量及热源质配比平衡。热量摄入适应性别、年龄、劳动强度及生理需要，摄入与消耗呈动态平衡，蛋白质、脂肪、碳水化合物比例适当，热能比分别是10～15％，20～25％，60～70％。 （2）氨基酸平衡。食物中蛋白质所含的色氨酸、苯...
平衡石 statolith 亦称耳石。是位于无 脊椎动物 的 平衡胞 和脊椎动物 前庭 囊内的一个分泌物。糠虾 尾肢 平衡胞内的平衡石是 氟化钙 ，钵水母的平衡石是草酸钙，脊椎动物的平衡石是 碳酸钙 。平衡石是位于胞壁的平衡石 细胞 （statolith-cell）分泌的，但对虾、蟹等囊是向外界开放的，所以可将水底砂粒纳入。小型分泌颗粒融合成一块者称为平衡砂...
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