...家族性维生素E缺乏症的表现型需与Friedreich共济失调鉴别。...
...小儿佝偻病,小儿缺钙,小儿维生素D缺乏症,小儿营养性维生素D缺乏性佝偻病 维生素D缺乏性佝偻病（vitamin D deficiency rickets）是以维生素D缺乏，导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病。维生素D...
...硫胺素缺乏神经病,维生素B1缺乏神经病 各种原因引起的营养物质缺乏，尤其是特定营养物质（如维生素）缺乏，可影响中枢神经及（或）周围神经的某些功能或造成病理损伤，产生一些神经精神症状。 维生素B1（即硫胺素）缺乏症临床上曾称为“脚气病”，是...
...小儿维生素B6缺乏病,小儿维生素B6缺乏症,小儿维生素B6依赖性惊厥,小儿维生素B6依赖症,小儿维生素B6依赖综合征 维生素B6缺乏病是由于食物烹调不当或品种过于单调所致。吸收不良也可致维生素B6缺乏。维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶...
...[临床表现] 1.白细胞减少症：一般有头晕，乏力，四肢酸软，食欲减退，低热，失眠等非特异性症状。少数无症状，部分病人则反复发生口腔溃疡、肺部感染或泌尿系感染。 2.粒细胞缺乏症：起病多急骤，常有高热、寒战、头痛、疲乏或极度衰弱。有时口腔、...
...α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α-1-antitrypsin deficiency）是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。...
...假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病 维生素D依赖性佝偻病（VDDR）为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。...
...出现缺陷率就会增加四倍。最可怕的是维生素a和维生素d会存藏於身体脂肪中，因此受孕前摄取过量也有可能导致日后的胎儿缺陷。 维生素d： 维生素d每日建议摄取量约400单位，维生素d可以从天然食物、营养加强的食品，以及阳光紫外线照射中都可以摄取到...
.../d（400U/d）。 婴幼儿需采取综合性预防措施，如提倡母乳喂养，及时添加辅食，每天1～2h户外活动、补充维生素D、增加维生素D强化奶制品的摄入等。对于早产儿、双胎、体弱儿、生长发育特别迅速的小儿可用维生素D3 7500μg（30万U）一...
...夜盲症，蟾皮病，蟾皮症，维生素A缺乏症 维生素A缺乏病(Vitamin A deficiency)是因体内缺乏维生素A而引起的全身性疾病，其主要病理变化是全身上皮组织显现角质变性。眼部症状出现较早而显著，对暗适应能力降低，继之结膜、角膜...
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