...诊断 G-6-PD缺乏症除某些变异型可以发生慢性溶血外,大多数只有在某些诱发因素作用下才会出现溶血,根据急性溶血性贫血特征,有半月内食用蚕豆史或2天内有服用可疑药物史或感染、糖尿病酸中毒等诱因存在的证据,经筛选试验或酶活性测定有G-6...
...遗传性纤维蛋白原因子Ⅰ缺乏症,遗传性因子Ⅰ缺乏症 遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。...
...家族性维生素E缺乏症的表现型需与Friedreich共济失调鉴别。...
...小儿佝偻病,小儿缺钙,小儿维生素D缺乏症,小儿营养性维生素D缺乏性佝偻病 维生素D缺乏性佝偻病(vitamin D deficiency rickets)是以维生素D缺乏,导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病。维生素D...
...其他原因所致的黄疸者,可确诊;不具备上述2项和(或)有其他原因并存者,应疑诊为红细胞PK缺陷所致的溶血。 (2)PK缺乏症致先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA):①呈慢性溶血过程,有脾大、黄疸、贫血;②符合PK缺陷的实验诊断标准;③...
...小儿维生素B6缺乏病,小儿维生素B6缺乏症,小儿维生素B6依赖性惊厥,小儿维生素B6依赖症,小儿维生素B6依赖综合征 维生素B6缺乏病是由于食物烹调不当或品种过于单调所致。吸收不良也可致维生素B6缺乏。维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶...
...维主素B1为体内重要生物催化剂,以辅酶形式参与多种酶系统活动、尤其是糖的氧化过程。体内储存不多,易发生缺乏。正常需要量婴儿不少于0·5mg/d,幼儿l~2mg/d,乳母3~4mg/d。 (-)病史 1.乳母或人工喂养儿的饮食中长期缺乏...
...维生素B1缺乏(硫胺缺乏症)多由于消化系统疾病,如肠道吸收障碍,肝病时肝脏储存不良和慢性酒精依赖时摄取不足,服用麻醉品等引起,患有精神病者也易引起缺乏维生素B1的缺乏本症所产生的精神神经症状可能与代谢障碍或丙酮积累有关,同时其他维生素、...
...假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病 维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。...
...夜盲症,蟾皮病,蟾皮症,维生素A缺乏症 维生素A缺乏病(Vitamin A deficiency)是因体内缺乏维生素A而引起的全身性疾病,其主要病理变化是全身上皮组织显现角质变性。眼部症状出现较早而显著,对暗适应能力降低,继之结膜、角膜...
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