（一）发病原因 本病为常染色体显性遗传病。 （二）发病机制 为常染色体显性遗传，Janes将 结节性硬化症 的致病基因分为TSC1和TSC2两种，各引起一半的 结节性硬化 症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错...
甲状腺结节 是一种常见的甲状腺疾病，很多甲状腺疾病可表现为 结节 ，如可由甲状腺退行性变、炎症、自身免疫以及新生物 等多种病变所致。 1.预防碘缺乏 碘缺乏引起，如对 地方性甲状腺肿 流行地区居民需做集体性预防处理。以碘化 食盐 最为有效方便，浓度一般采用1:10000。碘油肌注适用于婴幼儿，肌注后可形成碘库，吸收极慢，效果优于碘化 食盐 。 2.预防碘过多...
结节 性脂肪坏死病(nodular fat necrosis)又称胰腺炎皮下脂肪坏死病，Chiai描述合并胰腺疾病的脂肪坏死性炎症，除合并皮下脂肪坏死和小关节滑膜炎，还可引起胰腺及其周围网膜、肠系膜脂肪坏死。皮肤损害表现为反复、成批发生触痛性 皮下结节 或 红斑 。
（一）发病原因 Plummer病多继发于 结节性甲状腺肿 ，或甲状腺瘤（高功能腺瘤或毒性甲状腺瘤），约占 甲亢 的10%～30%。 目前病因不明，可能 甲状腺结节 或腺瘤长期存在，发生自主性分泌功能紊乱。有时甲亢起病较为突然，由于碘的摄入增加，引发自主性甲状腺激素分泌增加，产生甲亢的典型症状。 （二）发病机制 1.发生机制 Plummer病是滤泡腺瘤或腺瘤样...
一、临床表现 男女均可发病，以男性多见，由于多种组织脏器均可受累，临床表现呈复杂多样，发病早期以不典型的全身症状为多见，也可以某一系统或脏器为主要表现，一般将本病分为皮肤型和系统型。 (一)皮肤型 皮损局限在皮肤，以 结节 为特征并常见，一般为0.5～1.0cm大小，坚实，单个或多个，沿表浅动脉排列或不规则地聚集在血管近旁，呈玫瑰红，鲜红或近正常皮色，可自由...
诊断 结节性甲状腺肿 ，并有程度不同的 甲亢 症状及体征，甲状腺总摄131I率偏高或正常。扫描时可见一个或多个浓聚131I的 热结节 ，且不为外源性的甲状腺素所抑制。 结节 以外的甲状腺组织吸碘功能低下，但能为TSH所兴奋，亦能为外源性甲状腺素所抑制，即可诊断为毒性结节性甲状腺肿 鉴别 1. Graves病 Graves病表现为甲状腺功能亢进，并呈现弥漫性 ...
1. 寻常痤疮 ：有 黑头粉刺 、 脓疱 以及炎症性 丘疹 ，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失 2. 囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum)：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小 结节 。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。
1.控制 癫痫 发作，参见癫痫治疗。对高幅失节律的 婴儿痉挛症 ，可试用ACTH和氯硝基安定治疗。 2.智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次，脑复康0.4-0.8 3/d次，中药蒲参 益智 胶囊 2粒 3次/d。 3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下 结节 。
1.结节性多动脉炎与 显微镜下多血管炎 、 韦格纳肉芽肿 病和Churg-Strauss综合征等其他类型的 系统性血管炎 有许多相似的临床表现，需要鉴别诊断。显微镜下多 血管炎 与 结节 性多动脉炎最主要的区别是有无微小动脉(arterioles)、小静脉或毛细血管的受累。当有这些小血管受累存在时，即使伴有中等大小的动脉损伤存在，诊断应考虑为显微镜下多血管炎...
皮肤损害为分布较广泛的 皮下结节 红斑 ，成批出现，隆起皮面，呈淡红或潮红，质软，有压痛。有时可有波动感，液化溢出油状液体，破溃形成 溃疡 ，消退局部不形成萎缩凹陷。如发生中小关节滑膜炎时，关节周围红肿，末节指(趾)关节尤著，类似 痛风 ，可有 骨质疏松 。急性或慢性胰腺病变(包括胰腺炎、胰腺肿瘤或 囊肿 )，除出现胰腺炎症性全身症状， 发热 、 畏寒 、 ...
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