...诊断 根据临床表现特点和实验室检查确诊。 本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。 诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。 鉴别 与GML神经节苷脂沉积症鉴别。 该症自婴儿期发病...
...出现严重惊厥。运动和智力发育落后、视力减退、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。脑小畸形。现手足徐动、瘫痪。...
...西医治疗 本病征无特异治疗，仅可作对症处理。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...寇窃．人家往往蓄大鼓．遇有缓急．击以集众．至是鼓不鸣．张氏念不可与力竞．乃扣头祈哀．又不顾．徐徐奋而起．循行堂中井灶湢溷．无不至者．张室藏帑．悉以巨鏁扃钥．鬼轻掣之．即开．所之既遍．复出坐．及暮将明烛．火亦不然．一家惴惧．登山上王笥观．设...
...孑孑干旄，在浚之郊。素丝纰之，良马四之。彼姝者子，何以畀之？ 孑孑干旟，在浚之都。素丝组之，良马五之。彼姝者子，何以予之？ 孑孑干旌，在浚之城。素丝祝之，良马六之。彼姝者子，何以告之？...
...（一）发病原因 可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。 （二）发病机制 本症可分为3型。 1.Tay-Sachs病（Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症） ...
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