原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日 光过敏 ，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、 水肿 等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。
...否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～7...
神经棘红细胞增多症 (neuroacanthocytosis，NA)或 棘红细胞增多症 (aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig 综合征 、Levine-Critchley综合征，为一种独立的 锥体外系疾病 。本病主要缺陷是血中β 脂蛋白 减少或缺乏，是较罕见的 遗传性疾病 ，故又称无β- 脂蛋白血症 (betaripoprot...
真性红细胞增多症 是一种能引起 红细胞增多 的造血 前体细胞 疾病 。 本病罕见， 患病率 仅5/100万。诊断时平均年龄为60岁，但也可在较早年龄发病。 症状 红细胞增多使全 血容量 增加， 血液 变粘稠，血流不易流经 小血管 (高粘 综合征 )。但是，在症状出现之前， 红细胞 数目升高可能有较长一段时间了。 最早的症状常常是虚弱、 疲乏 、 头痛 、 头...
『正常值范围』 血凝法：25～75IU／LRIA法：<5～20IU／L 『临床意义』 增加： 贫血 ， 低氧血症 ， 红细胞增多 症，红细胞生成素瘤， 急性白血病 ， 嗜铬细胞瘤 ，妊娠， 多囊肾 ， 肾移植 排斥反应，大出血后等。 急性淋巴细胞性白血病 和再障者的尿红细胞生成素增多。降低：慢性肾衰。
红细胞生成素（erythropoietin）是由肾脏近典小管管周细胞（peritubular cells）产生的糖蛋白激素，分子量约34000。现用基因工程人工合成。能刺激红系干细胞生成，促成红细胞成熟，使网织细胞从骨髓中释出。 贫血 、缺氧时红细胞生成素在肾脏的合成与分泌大量增加。但肾脏疾病、骨髓损伤或缺铁时，此合成增加机制即被破坏。已发现红系干细胞表面有...
继发性红细胞增多症 主要由于组织 缺氧 ，致 红细胞生成素 的分泌 代偿 性增多；或由于发生可以产生红细胞生成素的良性或 恶性肿瘤 以及服用促使红细胞生成素产生增多的 激素 制剂。 新生儿 可由经 胎盘 输血 或 脐带 结扎 过晚引起。 症状 轻重不等，视原发病而异。除 红细胞增多 外， 白细胞 和 血小板 多正常。主要治疗原发病。红细胞增多是一种代偿现象，...
继发性红细胞增多症 主要由于组织 缺氧 ，致 红细胞生成素 的分泌 代偿 性增多；或由于发生可以产生红细胞生成素的良性或 恶性肿瘤 以及服用促使红细胞生成素产生增多的 激素 制剂。 新生儿 可由经 胎盘 输血 或 脐带 结扎 过晚引起。 症状 轻重不等，视原发病而异。除 红细胞增多 外， 白细胞 和 血小板 多正常。主要治疗原发病。红细胞增多是一种代偿现象，...
(一)发病原因 1.原卟啉病的卟啉代谢紊 乱发 生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞 骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶)，因而导致原卟啉蓄积，患者此酶的活性只是正常人的10%～20%。 2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病 具有不同的表现度或不全的外显率。多数基因携带者并不出现症状，因而家族中，时常可以发现一些...
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