...线粒体肿胀、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常;肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。 糖原贮积病的分类 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。 2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。...
...或服用脊髓灰质炎疫苗，会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎。此外，给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血，会发生移植物-抗宿主病。 网状组织发育不全是SCID的最重量型，其特点是双系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏。大多因链球菌脓毒血症而于生后1周内死亡。...
...诊断 用皮肤或纤维细胞，白细胞，肌细胞进行酶分析可确诊，肌活检可见糖原沉积，与其他各型糖原贮积病不同，葡萄糖耐量和糖原反应皆正常，无低血糖、酸中毒或酮中毒。 鉴别 以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。极度的心脏肥大和肌肉无力发生于...
...骺内骨小梁中有软骨岛，钙化预备带变形。尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。病理学改变主要为软骨和骨骺的不规则生长， 骺板内软骨细胞排列紊乱，及局灶性无菌性坏死，软骨细胞内有空泡改变，着色不良。 黏多糖贮积病Ⅳ型有两种亚型，黏多糖病Ⅳ型A为N-...
...小儿von Gierke病,小儿糖原累积病Ⅰ型 糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织...
...小儿Brailsford-Morquio综合征,小儿Brailsford综合征,小儿Morquio综合征,小儿畸形性软骨-骨营养不良,小儿离心性软骨发育不良,小儿硫酸角质尿症,小儿莫尔基奥综合征,小儿莫尔库综合征,小儿黏多糖累积病Ⅳ型,...
...活力受损、造成糖原贮积病Ⅰ型，依次定名为Ⅰa、ⅠaSP、Ⅰb、Ⅰc和Ⅰd型。糖原贮积病Ⅰ型是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成，是糖原贮积病中最为多见者，约占总数的25%，本节以叙述其中常见的Ⅰa型为主。 在正常人体中，...
...（一）发病原因 已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷而发生糖原贮积病，可分为12种类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。除部分肝...
...四肢肌痛。无低血糖发作。 1.典型表现 有以下5点特征： （1）本型通常在儿童期即出现运动耐量减低，且较Ⅴ型患者为重，可伴有恶心、呕吐，在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。 （2）伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高。 （...
...诊断 根据病史、体征和血生化检测结果可做出临床诊断。病儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断。 鉴别 与糖原贮积病Ⅴ型鉴别。...
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