糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性 麦芽 糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltas...
英文：acrocentric chromosome 在细胞分裂中期可见有些 染色体 的 着丝粒 位于染色体的一端，其短臂极短，即 近端着丝粒染色体 。如人类染色体D组（13、14、15号染色体）和G组（21、22号染色体）染色体就是近端着丝粒染色体。其染色体短臂（近端）末端常带有随体。
亚中着丝粒染色体 （submetacentric chromosome）：这种 染色体 着丝粒 靠近染色体的中部，染色体的两臂不等长。在 有丝分裂 的后期， 着丝点 牵丝将染色体拉向两极时， 亚中部着丝粒 染色体呈“L”形。
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。 预后 Ⅳ型无特效疗法，预后差，多死于 继发感染 。Ⅵ型随着年龄增长，肝脏可缩小，预后较好。 糖原贮积病Ⅰ型 ，Ⅴ型，Ⅶ型经过适当治疗预后较好。
多着丝粒染色体 polycent（rome）ricchromosome 指具有二个以上 着丝粒 的 染色体 。也就是复合染色体，或由于 易位 、倒位等原因形成的次级染色体。多着丝粒的染色体在分裂后期 染色单体 平行分离。此外，由 射线 所引起的断裂的染色体断片也具有向两极移动的能力，因此与分散型着丝粒型的染色体在外观上很难区别。
糖原贮积病 是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、 葡萄 糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现 低血糖 、 肝大 、酸中毒、 高脂血症 、 高尿酸血症 、高乳酸血症、 凝血功能障碍 、发育迟缓等临床症状。 糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌 无力 导致的运动...
兼性异染色质 (facultative heterochromatin) 是指在一定的 细胞 类型或一定的发育阶段呈现 凝集状态 的 异染色质 。在一定时期的特种细胞的 细胞核 内, 原来的 常染色质 可转变成兼性异染色质。如雄性个体的细胞含有一个瘦小的Y 染色体 和一个大的X染色体, 由于X和Y染色体上很少有共同的 基因 , 对于雄性来说, X染色体上的基...
糖原贮积病 （glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。 糖原贮积病Ⅴ型 即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要...
人类人工染色体 （ Human artificial chromosome ， HAC ）是一种小型 染色体 ，可作为载体搭载一些 基因 ，并作为人类 细胞 中额外的染色体（第47个），使这些 基因表现 于人类体内。此种人工染色体可载有约600到1000万的 碱基对 。HAC最早是发表于1997年。 参见 细菌人工染色体 （BAC） 酵母菌人工染色体 （YA...
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