从 DNA 碱基顺序 改变来分， 突变 一般可分为 碱基置换 突变、 移码突变 、整码突变及 染色体 错误配对和不等交换4种。 （一）碱基置换突变 一个 碱基 被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变（图3-10）。凡是一个嘌呤被另 图3-10碱基置换类型（A）及缺失和插入突变（B）示意图 一个嘌呤所取代，或者一个 嘧啶 被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（...
根据 基因突变 对机体影响的程度，可分为下列几种情况： 1． 变异 后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种 突变 称为中性突变。 2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如 血清蛋白 类型、ABO 血型 、HLA类型以及各种 同工酶 型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间 输血 ，不同HLA型间的 ...
clonal selection theory 或称无性繁殖系 选择学说 ，是澳大利亚 免疫学 家F.M.伯内特于1957年提出的 抗体 形成理论。克隆又称无性繁殖 细胞系 或无性繁殖系，是一个 细胞 或个体以无性方式重复分裂或繁殖所产生的一群细胞或一群个体，在不发生 突变 的情况下具有完全相同的遗传结构。这一理论认为动物体内存在着许多 免疫活性细胞 克隆，...
1．突变 突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单个碱基改变者称点突变（point mut...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 基因 结构基因的结构 基因的复制与表达 核酸的化学组成 DNA的分子结构 DNA的复制 基因的表达 人类基因组 细胞核基因组 线粒体基因组 基因突变 基因突变的特性 基因突变的种类 调控基因突变对结构基因表达的影响 基因突变的后果
遗传型 变异 中常见的一种为 突变 （Mutation），即 细菌 的 基因 结构发生偶然的改变。一般突变会导致所编码 蛋白质 的改变，从而使细菌出现新的特性或失去原有的某些特性。细菌的 自然突变 率与其 生物 的自然突变相同，每106～108次 细胞 分裂发生一次。由于细菌每20～30分钟分裂一代，故 突变株 相对较多。当突变发生在 DNA 一对或少数几对...
由于 基因突变 导致 酶活性 降低或增高所引起的 疾病 称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与 分子病 的区别在于后者引起机体 功能障碍 是 蛋白质 分子 变异 的直接后果；而前者则由于 合成酶 蛋白 结构异常或调控系统 突变 后导致 酶蛋白 合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致 代谢 紊乱所引起的机体功能障碍。基因突...
选择性缄默症 是一个 精神障碍 ，（Selective Mutism，SM）是以患儿在某些需要言语交流的场合（如学校，有陌生人或人多的环境等）持久地“拒绝”说话，而在其他场合言语正常为特征的一种临床 综合征 。患儿在家中往往能正常主动说话，但在学校“拒绝”同老师或同学说话。中国人性格较为内向，儿童在开始上幼儿园或小学时不说话，往往易被性格内向和害羞等理由而忽...
离子选择性电极 ion-selective electrode 离子选择性电极是一类利用膜 电势 测定溶液中离子的活度或浓度的 电化学 传感器，当它和含待测离子的溶液接触时，在它的敏感膜和溶液的相界面上产生与该离子活度直接有关的膜电势。这类 电极 由于具有选择性好、平衡世间短的特点，是 电位 分析法用得最多的指示电极。 离子选择性电极不同于经典的电极，前者的...
直腿抬高试验阳性，腰椎活动受限，脊柱前突变直，局部叩痛，竖脊肌痉挛。这些症状自于 单神经病与神经丛神经病 。脊髓周围神经病是指脊髓及脑干下运动神经元、初级感觉神经元、周围自主神经元的轴突和(或)施万(雪旺)细胞及髓鞘的结构和功能障碍。
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